Chuyển đến nội dung chính

Hội chứng Đao (Down)

Những biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Đao?

Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.

Ngoài những biểu hiện trên, trẻ bị hội chứng Đao có những bệnh tật sau đây ngay từ khi sinh hoặc trong quá trình phát triển:

  • Dị tật của tim: Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Đao bị tật tim bẩm sinh. Tình trạng này có thể đe dọa mạng sống của trẻ và cần được phẫu thuật sớm.
  • Bệnh bạch cầu: trẻ mắc hội chứng Đao có xu hướng dễ mắc bệnh bạch cầu hơn so với trẻ bình thường.
  • Các bệnh nhiễm trùng: Do bất thường của hệ miễn dịch nên trẻ mắc hội chứng Đao dễ mắc các bệnh nhiễm trùng hơn so với trẻ bình thường.
  • Sa sút trí tuệ: Càng lớn tuổi, người mắc hội chứng Đao càng gia tăng nguy cơ sa sút trí tuệ, tình trạng này thường xuất hiện trước 40 tuổi.
  • Các bất thường khác: Trẻ bị hội chứng Đao có thể bị một số bất thường khác như tắc nghẽn dạ dày ruột, bệnh của tuyến giáp, điếc, nhìn kém v.v...

Hội chứng Đao có phổ biến không?

Hội chứng Đao là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển tâm thần và những bất thường về phát triển khác. Trung bình trong 700 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc hội chứng Đao.

Hội chứng Đao có điều trị được không?

Bệnh Đao không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Đao tốt đẹp hơn.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Đao?

Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Trong 23 cặp NST này có 1 cặp NST giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Đao xảy ra khi trong tế bào bị thừa NST 21 dưới một trong ba hình thức sau:


  • Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 NST thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.
  • Một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ NST bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.
  • Một trường hợp hiếm gặp khác là do NST 21 gắn với một NST khác tạo nên một NST bất thường (gọi là NST chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang NST bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Đao.

Bệnh Đao có di truyền cho con cái không?

Hầu hết là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi.

Chỉ trong trường hợp mang NST chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang NST chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa NST 21, nhưng khi truyền NST chuyển đoạn sang đời sau có thể gây ra hội chứng Đao. Tuy nhiên số trẻ sinh ra mắc hội chứng Đao trong trường hợp này chỉ chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4% và khả năng di truyền cho thế hệ sau của NST chuyển đoạn này cũng khác nhau giữa bố và mẹ. Nếu bố mang NST chuyển đoạn thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao khoảng 3% còn nếu mẹ mang chuyển đoạn thì nguy cơ này lên tới khoảng 12%. Đây chính là lí do chính để làm xét nghiệm lập bộ NST (gọi là lập karyotype) cho các trẻ bị mắc hội chứng Đao.

Các yếu tố nào làm tăng nguy cơ sinh con bị hội chứng Đao?

Một số cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao cao hơn bình thường. Những yếu tố nguy cơ gồm có:

Tuổi mẹ cao: Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các NST trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao tăng lên theo tuổi của người mẹ. Ở tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao là 1 trong 385 lần mang thai. Ở tuổi 40, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao là 1 trong 106 lần mang thai. Ở tuổi 45, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao là 1 trong 30 lần mang thai. Tuy nhiên cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc hội chứng Đao được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi do đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao.

Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Đao: Ở những bà mẹ này nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Đao sẽ lên tới 0,7/100.

Các bố mẹ mang NST chuyển đoạn: Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn đều có thể truyền NST bất thường cho con gây ra hội chứng Đao.

Bệnh Đao có phòng được không?

Không có biện pháp nào để phòng hội chứng Đao. Tuy nhiên nếu bạn ở trong nhóm nguy cơ (tuổi mẹ trên 35, mang NST chuyển đoạn, đã sinh con mắc hội chứng Đao) bạn cần đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn trước khi mang thai. Họ sẽ giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao, các xét nghiệm trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.

Chẩn đoán bệnh ở thời kỳ sơ sinh như thế nào?

Sau sinh, việc chẩn đoán hội chứng Đao ở trẻ thường dựa vào các biểu hiện đặc trưng của bệnh. Để xác định chẩn đoán, cần lấy máu tĩnh mạch để phân tích các NST của trẻ. Nếu tất cả các tế bào đều bị thừa 1 NST 21, trẻ sẽ được chẩn đoán chắc chắn là mắc hội chứng Đao.

Các xét nghiệm và chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Đao được thực hiện như thế nào?

Hiện nay việc sàng lọc hội chứng Đao được thực hiện cho tất cả các bà mẹ mang thai ở mọi độ tuổi. Để có được những lựa chọn và quyết định đúng đắn trong thời kì mang thai, ngoài việc đến với các bác sĩ sản khoa, bác sĩ siêu âm các bà mẹ mang thai nên tìm đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn về các bệnh tật di truyền ở thai nhi.

Làm thế nào để biết được sản phụ nào có nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Đao?

Để làm được việc này trước hết phải thực hiện việc sàng lọc trước sinh. Mục đích là sử dụng các xét nghiệm rẻ tiền để lựa chọn những bà mẹ nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao cao hơn trong số các bà mẹ mang thai. Cần lưu ý là những bà mẹ mang thai được chọn ra do xét nghiệm sàng lọc dương tính vẫn có thể có thai nhi hoàn toàn bình thường nhưng do có nguy cơ cao hơn nên cần thực hiện thêm các xét nghiệm đắt tiền hơn để chẩn đoán xem thai nhi có chắc chắn mắc hội chứng Đao hay không.

Khi mang thai trong khoảng từ 11 đến 14 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng 2 xét nghiệm:

  • Siêu âm: dùng để đánh giá vùng gáy của thai nhi, gọi là đo độ mờ da gáy. Khi thai nhi bị bất thường sẽ có một lượng dịch lớn hơn bình thường tập trung ở vùng này.
  • Xét nghiệm máu mẹ: máu mẹ được lấy để đo nồng độ của hai chất gọi là PAPP-A và hCG. Những bất thường về nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi.

Khi mang thai trong khoảng từ 15 đến 18 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng xét nghiệm các chất AFP, uE3 và hCG hoặc free b hCG trong máu mẹ, sự thay đổi nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi. Nếu sử dụng kết quả này sẽ chỉ giúp phát hiện được khoảng 60% trường hợp hội chứng Đao nhưng nếu phối hợp với cả kết quả siêu âm, xét nghiệm PAPP-A và free b hCG ở tuổi thai 11 - 14 tuần sẽ cho phép phát hiện tới hơn 90% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Đao.

Kết quả thu được từ siêu âm và xét nghiệm máu sẽ được bác sĩ tư vấn di truyền tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao. Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ thì sản phụ sẽ được thực hiện chẩn đoán trước sinh để chắc chắn thai nhi có bị mắc hội chứng Đao hay không bằng cách lấy nước ối để xét nghiệm. Các tế bào trong nước ối sẽ được sử dụng để phân tích NST của thai nhi và cho kết quả chính xác thai nhi có bị hội chứng Đao hay không.

Cần phải làm gì khi bạn có con mắc hội chứng Đao?

Việc đối diện với thực tế là con bạn bị mắc hội chứng Đao sẽ làm bạn rất lo sợ về nhiều vấn đề khác nhau từ việc giáo dục, sức khỏe, tương lai của trẻ và cả vấn đề di truyền cho những đứa con sau. Để giải quyết những nỗi lo này các bạn cần làm những việc sau:

  • Cần cho trẻ khám tổng quát để phát hiện và điều trị các bệnh tật đi kèm như những dị tật của tim, hệ tiêu hóa, nghe nhìn kém v.v..
  • Cần đến các trung tâm phục hồi chức năng tại địa phương để giúp trẻ phát triển khả năng vận động, ngôn ngữ, giao tiếp v.v.. Tại đây có các chuyên gia vật lý trị liệu sẽ giúp con bạn tập bò, lăn, ngồi và đi nếu trẻ bị yếu cơ, các chuyên gia về hoạt động trị liệu giúp con bạn tập ăn, tập sử dụng các kỹ năng của bàn tay, phát triển kỹ năng ngôn ngữ v.v..
  • Hỏi các bác sĩ về các chương trình can thiệp sớm ở nơi bạn ở, đây là một chương trình thông qua các hoạt động về nhận thức, vận động và cảm giác phù hợp để kích thích sự phát triển các kỹ năng của trẻ ngay từ rất sớm để giúp trẻ phát triển tốt vận động, ngôn ngữ, khả năng tự phục vụ và các kỹ năng xã hội.
  • Tìm những gia đình cũng có con bị Đao để học hỏi và chia xẻ kinh nghiệm trong việc săn sóc cho trẻ.
  • Nếu được bạn nên đến một bác sĩ tư vấn di truyền để nhận được các thông tin đầy đủ hơn về bệnh của trẻ và được tư vấn về các vấn đề liên quan đến sự di truyền của bệnh, những vấn đề cần quan tâm trong chăm sóc trẻ những thông tin về các chương trình can thiệp sớm và những cơ hội để được giúp đỡ.

Nói chung trẻ mắc hội chứng Đao thường gặp những vấn đề về phát triển, trẻ thường phát triển chậm hơn so với các trẻ bình thường. Tuy nhiên nếu được tham gia vào chương trình can thiệp sớm càng sớm thì trẻ sẽ càng có nhiều cơ hội để phát triển.

Cần biết rằng người mắc hội chứng Đao mặc dù có biểu hiện chậm phát triển tâm thần nhưng vẫn có thể đi học, có thể học đọc, viết, làm toán v.v.. Người bị Đao có thể làm các công việc giản đơn và có thể sống cuộc sống tương đối độc lập nếu được tạo điều kiện phù hợp. Cũng như mọi đứa trẻ khác trẻ mắc hội chứng Đao cần nhận được sự yêu thương từ gia đình và cộng đồng .

Tài liệu tham khảo

1. Nicolaides K.H. (2004), The 11-13+6 weeks scan, Fetal Medicine Foundation, London.
2. Peter S.H. (2004), Practical Genetic Counselling, 6th edition, Arnold.
3. Ricki L. (2002), Human Genetics: Concepts and Applications. 4th edition, McGrall- Hill.
4. Robert L.N., Roderick R.M., Huntington F.W. (2007), Genetics in Medicine, 4th edition, Thompson & Thompson.
5. William L. Heward (1996), Exceptional Children. An Introduction to Special Education. 5th Edition, Prentice-Hall Inc.

Biên soạn: PGS. TS. Nguyễn Viết Nhân
Nguồn: http://chaodontuonglai.vn/

Nhận xét

Bài đăng phổ biến từ blog này

Cấu tạo và cơ chế đóng mở khí khổng

Ở thực vật có hai con đường thoát hơi nước ở lá là: thoát hơi nước qua khí khổng và thoát hơi nước qua lớp Cutin. Đối với thoát hơi nước qua khí khổng thì lượng nước thoát ra trong một khoảng thời gian (tốc độ thoát hơi nước) phụ thuộc và số lượng khí khổng cũng như độ đóng mở của khí khổng. Vậy khí khổng có cấu tạo như thế nào và cơ chế đóng mở của khí khổng ra sao? chúng ta sẽ tìm hiểu trong nội dung của bài này:
Câu tạo khí khổng Khí khổng được cấu tạo bở 2 tế bào hình hạt đậu nằ áp sát nhau tạo thành lỗ khí. Trong mỗi tế bào hình hạt đậu có chứa lục lạp, nhân và các bào quan khác như tế bào bình thường. Nhưng màng tế bào ở phía lỗ khí dày hơn ở phía đối diện.
Cơ chế đóng - mở khí khổng Khi 2 tế bào hình hình hạt đậu cấu tạo nên khí khổng trương nước, thành mỏng của tế bào hình hạt đậu căng ra làm cho thành dày cong theo => Khí khổng mở rộng (Hình a).  Khi mất nước, thành mỏng hết căng và thành dày duỗi thẳng => khí khổng đóng lại (Hình b). Tuy nhiên chúng ta lưu ý rằng là k…

Quá trình chuyển hóa nitơ trong đất

Nitơ là nguyên tố dinh dưỡng thiết yếu có vai trò đặc biệt quan trọng đối với thực vật (cây). Nhưng rễ cây chỉ hút được nitơ ở dạng NH4+ và NO3-. Nhưng trong không khí thì có các dạng nitơ chủ yếu N2 (ngoài ra còn có dạng NO hay NO2 nhưng gây độc cho cây) còn trong đất thì chủ yếu nitơ trong các hợp chất hữu cơ của xác động thực vật để lại.
Do đó, để cung cấp nitơ cho cây thì cần phải chuyển các dạng nitơ N2 cũng như nito trong các hợp chất có chứ nitơ thành dạng nitơ mà cây có thể hấp thụ được (NH4+ hoặc NO3-). Trong phạm vi bài này chúng ta cùng nhau tìm hiểu và phân tích thêm các quá trình chuyển hóa nitơ trong đất. Còn quá trình chuyển hóa nito trong không khí dạng N2 thành NH4+ được gọi là quá trình cố định nitơ (cố định đạm) chúng ta sẽ bàn ở bài sau.

Các vi khuẩn amôn hóa trong đất sẽ chuyển hóa niơ trong các hợp chất hữu cơ thành dạng NH4+. Nitơ dạng ion NH4+ này cung cấp cho cây.
NH4+ tồn dư trong đất, trong diều kiện hiếu khí và có các vi khuẩn nitrat hóa thì các vi khuẩn n…

Tính số nhiễm sắc thể, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân và giảm phân

Loài ong mật có bộ NST lưỡng bội 2n=32. Hợp tử của loài trải qua nguyên phân. Hãy cho biết có bao nhiêu NST, crômatit, tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì của quá trình nguyên phân? Để giải bài tập sinh học trên trước hết các bạn cần nhớ một số vấn đề sau:
NST nhân đôi ở kì trung gian (pha S) trở thành NST kép, tồn tài trong tế bào đến cuối kì giữa. Vào kì sau, NST kép bị chẻ dọc tại tâm động, tách thành 2 NST đơn, phân li đồng đều về 2 cực tế bào.Crômatit chi tồn tại ở NST kép, mỗi NST kép có 2 crômatit.Mỗi NST dù ở thể đơn hay kép đều mang một tâm động. Vậy có bao nhiêu NST trong tế bào thì sẽ có bấy nhiêu tâm động.Do vậy, gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài, số NST, số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì quá trình nguyên phân như bảng sau: Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST đơn 0 0 0 4n 2n Sô NST kép 2n 2n 2n 0 0 Số crômatit 4n 4n 4n 0 0 Số tâm động 2n 2n 2n 4n 2n Tương tự như vậy  bạn cũng có thể tìm được số NST, số crômatit, số tâm động có tron…

Xác định số lượng và tỉ lệ phần trăm từng loại nuclêôtit trong phân tử ADN (hay gen)

Dạng bài tập sinh học về tính số lượng và tỉ lệ % từng loại  nuclêôtit trên cả 2 mạch của phân tử ADN (hay gen). Để giải bài tập này bạn cần lưu ý một số vấn đề sau: Cần nhớ:Các nuclêôtit trên hai mạch đơn của ADN (hay gen) liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sungA liên kết với T và ngược lại (T liên kết với A)G liên kết với X và ngược lai (X liên kết với G) Công thứcSố lượng từng loại nuclêôtit + A=T; G=X => $\frac{A+G}{T+X}=1$ + N=A+T+G+X=2A+2G=2T+2X + A+G=T+X= $\frac{N}{2}$ Tỉ lệ % từng loại nuclêôtit + %A=%T; %G=%X + %(A+T+G+X) = 100% => %(A+G)=%(T+X)=50%N + %A=%T=50%-%G=50%-%X; %G=%X=50%-%A=50%-%T
Bài tập có đáp án về tính số lượng, tỉ lệ phần trăm (%) từng loại nuclêôtit trong gen (hay ADN) Bài tập trắc nghiệm vận dụng 1. Gen có hiệu số gữa nuclêôtit loại T với loại nucleoit khác bằng 20%. Tỉ lệ phần trăm từng loại nuclêôtit của gen là: A. A=T=15%; G=X=35% B. A=T=35%; G=X=65% C. A=T=35%; G=X=15% D. A=T=30%; G=X=20% 2. Gen có A > G và có tổng giữa hai loại nuclêôtit bổ su…

Tính số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con

Vận dụng toán xác suất để giải nhanh các bài tập sinh học phần quy luật phân li độc lập như: xác định số loại kiểu gen, kiểu hình ở đời con hay tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong các phép lai khi biết kiểu gen của bố mẹ mà không cần viết sơ đồ lai.

Theo quy luật phân li độc lập ta hiểu rằng: một phép lai có n cặp tính trạng, thực chất là n phép lai một cặp tính trạng. Như vậy khi đề bài cho biết kiểu gen có bố mẹ và tuân theo quy luật phân li độc lập thì ta chỉ cần dung toán xác suất để xác định nhanh số loại cũng như tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con theo quy tắc sau: Tỉ lệ KG khi xét chung nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau.Số KH khi xét chung nhiều cặp tính trạng bằng số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau.
Ví dụ: Cho biết A - hạt vàng : a- hạt xanh; B- hạt trơn : b - hạt nhăn; D - thân cao : d- thân thấp. Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: AabbDd x AaBbdd sẽ cho số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình riên…

Tính tổng số nuclêôtit trong ADN hay Gen

ADN là một đại phân tử sinh học được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân các đơn phân là nucleotit. Trong tự nhiên thì phân tử ADN có nhiều dạng cấu trúc nhưng dạng phổ biến nhất là cấu trúc ADN theo dạng B; Trong chương trình sinh học phổ thông thi chúng ta cũng chủ yếu bàn đến cấu trúc dạng B của ADN mà thôi.
Nếu bạn chưa biết cấu trúc ADN dạng B như thế nào thì hãy xem trước bài viết cấu trúc dạng B của phân tử ADN; Còn ở đây chúng ta chủ yếu bàn đến cách vận dụng lý thuyết về ADN vào giải những bài tập cụ thể liên quan đến cấu trúc ADN dạng B. Trước hết chúng ta bắt đầu với dạng bài tập đơn gian nhất trong series bài vết giải bài tập ADN cơ bản, và đây là bài đầu tiên sẽ hướng dẫn cách tính số nuclêôtit trong phân tử ADN (hay gen) khi biết một trong các đại lượng như: chiều dài ADN, khối lượng ADN, số liên kết hóa trị, số vòng xoắn. Sau đây chúng ta sẽ xem ví dụ về tính số nuclêôtit của ADN (có thể là phân tử ADN hoàn chỉnh hay chỉ là một đoạn ADN) cho từng trường hợp cụ thể:
Khi biết…

Cấu trúc và chức năng của ARN

ARN là bản sao từ một đoạn của ADN (tương ứng với một gen), ngoài ra ở một số virút ARN là vật chất di truyền. 1. Thành phần: Cũng như ADN, ARN là đại phân tử sinh học được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là nuclêôtit. Mỗi đơn phân (nuclêôtit) được cấu tạo từ 3 thành phần sau: Đường ribôluzơ: $C_5H_{10}O_5$ (còn ở ADN là đường đềôxi ribôluzơ $C_5H_{10}O_4$).Axit photphoric: $H_3PO_4$.1 trong 4 loại bazơ nitơ (A, U, G, X). Các nuclêôtit chỉ khác nhau bởi thành phần bazơ nitơ, nên người ta đặt tên của nuclêôtit theo tên bazơ nitơ mà nó mang. 2. Cấu trúc ARN:  ARN có cấu trúc mạch đơn: Các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị giữa $H_3PO_4$ của ribônuclêôtit này với đường $C_5H_{10}O_5$ của ribônuclêôtit kế tiếp. Tạo nên một chuỗi pôli nuclêôtit (kích thước của ARN ngắn hơn rất nhiều so với kích thước của ADN.Có 3 loại ARN: - ARN thông tin (mARN): sao chép đúng một đoạn mạch ADN theo nguyên tắc bổ sung nhưng trong đó A thay cho T. - ARN ribôxôm (rARN): …

Phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực

Phiên mã là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang phân tử ARN mạch đơn. Đây là quá trình tổng hợp ARN. Phiên mã diến ra ở kỳ trung gian, lúc nhiễm sắc thể ở dạng dãn xoắn. 1. Cơ chế phiên mã ở sinh vật nhân sơ: Quá trình phiên mã được phân thành 3 Giai đoạn: khởi động, kéo dài kết thúc. Giai đoạn khởi động: Dưới tác động của enzim ARN-pôlimeraza một đoạn của phân tử ADN (gen) được tháo xoắn và tách 2 mạch đơn ra, trong đó một mạch đơn được dùng làm khuôn để tổng hợp ARN. Giai đoạn kéo dài: + Khi enzim ARN-pôlimeraza di động trên mạch khuôn, mỗi nuclêôtit trên mạch khuôn kết hợp với 1 ribonuclêotit trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A-U, T-A, G-X, X-G) + Enzim di động theo chiều 3’ => 5’ và sợi ARN được tổng hợp theo chiều 5’ => 3’. Giai đoạn kết thúc: + Khi enzim ARN-pôlimeraza dịch chuyển gặp dấu hiệu kết thúc thì ngừng lại và nhã mạch khuôn ra, đồng thời mạch ARN được tổng hợp xong và tách khỏi enzim và mạch khuôn. Hai mạch ADN liên …

Quá trình cố định nitơ phân tử

Quá trình liên kết $N_2$ với $H_2$ để hình thành nên $NH_3$ gọi là quá trình cố định nitơ. Trong tự nhiên có hai con đường cố định nitơ phân tử thành dạng nitơ mà cây hấp thụ được là: Con đường hóa học và con đường sinh học. Con đường hóa học cố định nitơ Nó là liên kết giữa $N_2$ với $H_2$ diễn ra theo phương thức hóa học (phản ứng hóa học) trong điều kiện nhiệt độ và áp suất cao (tia chớp sấm sét). Lượng $NH_3$ được tạo ra trong sấm sét (tia lữa điện) theo nước mưa rơi xuống và thâm nhập vào đất để cung cấp cho cây. Tuy nhiên lượng ion khoáng nitơ được hình thành theo phương thức này không nhiều. Con đường sinh học cố định nitơ Trong tự nhiên thì lượng nitơ cung cấp cho đất từ $N_2$ thông qua con đường cô định nitơ theo phương thức sinh học lớn gấp nhiều lần so với con đường hóa học ở trên. Con đường này diễn ra ngay trong điều kiện nhiệt độ và áp suất bình thường nhờ vi sinh vật cố định đạm (cố định nitơ). Vi sinh vật cố định nitơ có 2 nhóm là: vi sinh vật cố định nitơ sống tự do t…

Khái niệm, cấu trúc và phân loại Gen

Ngày nay những câu hỏi được đặt ra về gen là: Bản chất thực sự của gen là gì? Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất cả các gen về cơ bản có giống nhau không? Trong mục này chúng ta sẽ trả lời cho các câu hỏi đề cập ở trên. Gen là gì? Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm xác định (một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN). Cấu trúc của gen: Ở đây mình chỉ hướng dẫn các bạn tìm hiểu  về cấu trúc của gen cấu trúc (gen điều hòa cũng có cấu trúc tương tự gen cấu trúc). Cấu trúc chung của gen cấu trúc được chia làm 3 vùng trình tự nuclêôtit theo thứ tự sau: Vùng điều hòa (vùng khởi đầu): nằm ở đầu gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.Vùng mã hóa: nằm ở giữa gen, mang thông tin mã hóa axit amin.Vùng kết thúc: nằm ở cuối gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
Phân loại gen: Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen người ta chia gen thành loại là gen cấu trúcgen điều hòa Gen cấu trúc: mang thông …
-