Chuyển đến nội dung chính

Hội chứng Đao (Down)

Những biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Đao?

Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.

Ngoài những biểu hiện trên, trẻ bị hội chứng Đao có những bệnh tật sau đây ngay từ khi sinh hoặc trong quá trình phát triển:

  • Dị tật của tim: Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Đao bị tật tim bẩm sinh. Tình trạng này có thể đe dọa mạng sống của trẻ và cần được phẫu thuật sớm.
  • Bệnh bạch cầu: trẻ mắc hội chứng Đao có xu hướng dễ mắc bệnh bạch cầu hơn so với trẻ bình thường.
  • Các bệnh nhiễm trùng: Do bất thường của hệ miễn dịch nên trẻ mắc hội chứng Đao dễ mắc các bệnh nhiễm trùng hơn so với trẻ bình thường.
  • Sa sút trí tuệ: Càng lớn tuổi, người mắc hội chứng Đao càng gia tăng nguy cơ sa sút trí tuệ, tình trạng này thường xuất hiện trước 40 tuổi.
  • Các bất thường khác: Trẻ bị hội chứng Đao có thể bị một số bất thường khác như tắc nghẽn dạ dày ruột, bệnh của tuyến giáp, điếc, nhìn kém v.v...

Hội chứng Đao có phổ biến không?

Hội chứng Đao là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển tâm thần và những bất thường về phát triển khác. Trung bình trong 700 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc hội chứng Đao.

Hội chứng Đao có điều trị được không?

Bệnh Đao không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Đao tốt đẹp hơn.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Đao?

Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Trong 23 cặp NST này có 1 cặp NST giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Đao xảy ra khi trong tế bào bị thừa NST 21 dưới một trong ba hình thức sau:


  • Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 NST thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.
  • Một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ NST bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.
  • Một trường hợp hiếm gặp khác là do NST 21 gắn với một NST khác tạo nên một NST bất thường (gọi là NST chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang NST bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Đao.

Bệnh Đao có di truyền cho con cái không?

Hầu hết là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi.

Chỉ trong trường hợp mang NST chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang NST chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa NST 21, nhưng khi truyền NST chuyển đoạn sang đời sau có thể gây ra hội chứng Đao. Tuy nhiên số trẻ sinh ra mắc hội chứng Đao trong trường hợp này chỉ chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4% và khả năng di truyền cho thế hệ sau của NST chuyển đoạn này cũng khác nhau giữa bố và mẹ. Nếu bố mang NST chuyển đoạn thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao khoảng 3% còn nếu mẹ mang chuyển đoạn thì nguy cơ này lên tới khoảng 12%. Đây chính là lí do chính để làm xét nghiệm lập bộ NST (gọi là lập karyotype) cho các trẻ bị mắc hội chứng Đao.

Các yếu tố nào làm tăng nguy cơ sinh con bị hội chứng Đao?

Một số cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao cao hơn bình thường. Những yếu tố nguy cơ gồm có:

Tuổi mẹ cao: Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các NST trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao tăng lên theo tuổi của người mẹ. Ở tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao là 1 trong 385 lần mang thai. Ở tuổi 40, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao là 1 trong 106 lần mang thai. Ở tuổi 45, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao là 1 trong 30 lần mang thai. Tuy nhiên cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc hội chứng Đao được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi do đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao.

Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Đao: Ở những bà mẹ này nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Đao sẽ lên tới 0,7/100.

Các bố mẹ mang NST chuyển đoạn: Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn đều có thể truyền NST bất thường cho con gây ra hội chứng Đao.

Bệnh Đao có phòng được không?

Không có biện pháp nào để phòng hội chứng Đao. Tuy nhiên nếu bạn ở trong nhóm nguy cơ (tuổi mẹ trên 35, mang NST chuyển đoạn, đã sinh con mắc hội chứng Đao) bạn cần đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn trước khi mang thai. Họ sẽ giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao, các xét nghiệm trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.

Chẩn đoán bệnh ở thời kỳ sơ sinh như thế nào?

Sau sinh, việc chẩn đoán hội chứng Đao ở trẻ thường dựa vào các biểu hiện đặc trưng của bệnh. Để xác định chẩn đoán, cần lấy máu tĩnh mạch để phân tích các NST của trẻ. Nếu tất cả các tế bào đều bị thừa 1 NST 21, trẻ sẽ được chẩn đoán chắc chắn là mắc hội chứng Đao.

Các xét nghiệm và chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Đao được thực hiện như thế nào?

Hiện nay việc sàng lọc hội chứng Đao được thực hiện cho tất cả các bà mẹ mang thai ở mọi độ tuổi. Để có được những lựa chọn và quyết định đúng đắn trong thời kì mang thai, ngoài việc đến với các bác sĩ sản khoa, bác sĩ siêu âm các bà mẹ mang thai nên tìm đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn về các bệnh tật di truyền ở thai nhi.

Làm thế nào để biết được sản phụ nào có nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Đao?

Để làm được việc này trước hết phải thực hiện việc sàng lọc trước sinh. Mục đích là sử dụng các xét nghiệm rẻ tiền để lựa chọn những bà mẹ nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao cao hơn trong số các bà mẹ mang thai. Cần lưu ý là những bà mẹ mang thai được chọn ra do xét nghiệm sàng lọc dương tính vẫn có thể có thai nhi hoàn toàn bình thường nhưng do có nguy cơ cao hơn nên cần thực hiện thêm các xét nghiệm đắt tiền hơn để chẩn đoán xem thai nhi có chắc chắn mắc hội chứng Đao hay không.

Khi mang thai trong khoảng từ 11 đến 14 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng 2 xét nghiệm:

  • Siêu âm: dùng để đánh giá vùng gáy của thai nhi, gọi là đo độ mờ da gáy. Khi thai nhi bị bất thường sẽ có một lượng dịch lớn hơn bình thường tập trung ở vùng này.
  • Xét nghiệm máu mẹ: máu mẹ được lấy để đo nồng độ của hai chất gọi là PAPP-A và hCG. Những bất thường về nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi.

Khi mang thai trong khoảng từ 15 đến 18 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng xét nghiệm các chất AFP, uE3 và hCG hoặc free b hCG trong máu mẹ, sự thay đổi nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi. Nếu sử dụng kết quả này sẽ chỉ giúp phát hiện được khoảng 60% trường hợp hội chứng Đao nhưng nếu phối hợp với cả kết quả siêu âm, xét nghiệm PAPP-A và free b hCG ở tuổi thai 11 - 14 tuần sẽ cho phép phát hiện tới hơn 90% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Đao.

Kết quả thu được từ siêu âm và xét nghiệm máu sẽ được bác sĩ tư vấn di truyền tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao. Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ thì sản phụ sẽ được thực hiện chẩn đoán trước sinh để chắc chắn thai nhi có bị mắc hội chứng Đao hay không bằng cách lấy nước ối để xét nghiệm. Các tế bào trong nước ối sẽ được sử dụng để phân tích NST của thai nhi và cho kết quả chính xác thai nhi có bị hội chứng Đao hay không.

Cần phải làm gì khi bạn có con mắc hội chứng Đao?

Việc đối diện với thực tế là con bạn bị mắc hội chứng Đao sẽ làm bạn rất lo sợ về nhiều vấn đề khác nhau từ việc giáo dục, sức khỏe, tương lai của trẻ và cả vấn đề di truyền cho những đứa con sau. Để giải quyết những nỗi lo này các bạn cần làm những việc sau:

  • Cần cho trẻ khám tổng quát để phát hiện và điều trị các bệnh tật đi kèm như những dị tật của tim, hệ tiêu hóa, nghe nhìn kém v.v..
  • Cần đến các trung tâm phục hồi chức năng tại địa phương để giúp trẻ phát triển khả năng vận động, ngôn ngữ, giao tiếp v.v.. Tại đây có các chuyên gia vật lý trị liệu sẽ giúp con bạn tập bò, lăn, ngồi và đi nếu trẻ bị yếu cơ, các chuyên gia về hoạt động trị liệu giúp con bạn tập ăn, tập sử dụng các kỹ năng của bàn tay, phát triển kỹ năng ngôn ngữ v.v..
  • Hỏi các bác sĩ về các chương trình can thiệp sớm ở nơi bạn ở, đây là một chương trình thông qua các hoạt động về nhận thức, vận động và cảm giác phù hợp để kích thích sự phát triển các kỹ năng của trẻ ngay từ rất sớm để giúp trẻ phát triển tốt vận động, ngôn ngữ, khả năng tự phục vụ và các kỹ năng xã hội.
  • Tìm những gia đình cũng có con bị Đao để học hỏi và chia xẻ kinh nghiệm trong việc săn sóc cho trẻ.
  • Nếu được bạn nên đến một bác sĩ tư vấn di truyền để nhận được các thông tin đầy đủ hơn về bệnh của trẻ và được tư vấn về các vấn đề liên quan đến sự di truyền của bệnh, những vấn đề cần quan tâm trong chăm sóc trẻ những thông tin về các chương trình can thiệp sớm và những cơ hội để được giúp đỡ.

Nói chung trẻ mắc hội chứng Đao thường gặp những vấn đề về phát triển, trẻ thường phát triển chậm hơn so với các trẻ bình thường. Tuy nhiên nếu được tham gia vào chương trình can thiệp sớm càng sớm thì trẻ sẽ càng có nhiều cơ hội để phát triển.

Cần biết rằng người mắc hội chứng Đao mặc dù có biểu hiện chậm phát triển tâm thần nhưng vẫn có thể đi học, có thể học đọc, viết, làm toán v.v.. Người bị Đao có thể làm các công việc giản đơn và có thể sống cuộc sống tương đối độc lập nếu được tạo điều kiện phù hợp. Cũng như mọi đứa trẻ khác trẻ mắc hội chứng Đao cần nhận được sự yêu thương từ gia đình và cộng đồng .

Tài liệu tham khảo

1. Nicolaides K.H. (2004), The 11-13+6 weeks scan, Fetal Medicine Foundation, London.
2. Peter S.H. (2004), Practical Genetic Counselling, 6th edition, Arnold.
3. Ricki L. (2002), Human Genetics: Concepts and Applications. 4th edition, McGrall- Hill.
4. Robert L.N., Roderick R.M., Huntington F.W. (2007), Genetics in Medicine, 4th edition, Thompson & Thompson.
5. William L. Heward (1996), Exceptional Children. An Introduction to Special Education. 5th Edition, Prentice-Hall Inc.

Biên soạn: PGS. TS. Nguyễn Viết Nhân
Nguồn: http://chaodontuonglai.vn/

Nhận xét

Bài đăng phổ biến từ blog này

Tính số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con

Vận dụng toán xác suất để giải nhanh các bài tập sinh học phần quy luật phân li độc lập như: xác định số loại kiểu gen, kiểu hình ở đời con hay tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong các phép lai khi biết kiểu gen của bố mẹ mà không cần viết sơ đồ lai. Theo quy luật phân li độc lập ta hiểu rằng: một phép lai có n cặp tính trạng, thực chất là n phép lai một cặp tính trạng. Như vậy khi đề bài cho biết kiểu gen có bố mẹ và tuân theo quy luật phân li độc lập thì ta chỉ cần dung toán xác suất để xác định nhanh số loại cũng như tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con theo quy tắc sau: Tỉ lệ KG khi xét chung nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Số KH khi xét chung nhiều cặp tính trạng bằng số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Ví dụ:  Cho biết A - hạt vàng : a- hạt xanh; B- hạt trơn : b - hạt nhăn; D - thân cao : d- thân thấp. Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: AabbDd x AaBbdd  sẽ cho số loại và tỉ lệ kiểu g

Tính số nhiễm sắc thể, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân và giảm phân

Loài ong mật có bộ NST lưỡng bội 2n=32. Hợp tử của loài trải qua nguyên phân. Hãy cho biết có bao nhiêu NST, crômatit, tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì của quá trình nguyên phân? Để giải bài tập sinh học trên trước hết các bạn cần nhớ một số vấn đề sau: NST nhân đôi ở kì trung gian (pha S) trở thành NST kép, tồn tài trong tế bào đến cuối kì giữa. Vào kì sau, NST kép bị chẻ dọc tại tâm động, tách thành 2 NST đơn, phân li đồng đều về 2 cực tế bào. Crômatit chi tồn tại ở NST kép, mỗi NST kép có 2 crômatit. Mỗi NST dù ở thể đơn hay kép đều mang một tâm động. Vậy có bao nhiêu NST trong tế bào thì sẽ có bấy nhiêu tâm động. Do vậy, gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài, số NST, số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì quá trình nguyên phân như bảng sau: Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST đơn 0 0 0 4n 2n Sô NST kép 2n 2n 2n 0 0 Số crômatit 4n 4n 4n 0 0 Số tâm động 2n 2n 2n 4n 2n T

Cách viết giao tử cho thể tứ bội (4n) có kiểu gen AAaa

Sinh vật bình thường có bộ NST 2n, khi giảm phân sẽ cho giao tử bình thường n. Tuy nhiên trong thể đột biến như thể ba nhiễm, thể tứ bội thì giảm phân cho ra những loại giao tử như thế nào. Ở bài này sẽ hướng dẫn các em cách viết và các định tỉ lệ các loại giao tử được tạo ra trong quá trình giảm phân của thể tứ bội (4n). Ví dụ:  thể tứ bội có kiểu gen AAaa giảm phân bình thường sẽ tạo ra những loại giao tử nào và tỉ lệ bằng bao nhiêu? Để viết giao tử cho thể tứ bội các em sơ đồ hình chữ nhật như bên dưới. Ở mỗi góc của hình chữ nhật ta viết mỗi alen. Ví dụ ở trên cơ thể có kiểu gen AAaa nên ta viết 2 góc có alen A và 2 góc có alen a. Sau đó ta sẽ nối các cạnh và 2 đường chéo để được số loại và tỉ lệ giao tử như sau: Số giao tử AA = 1 Số giaotử aa = 1 Số giao tử Aa = 4 Vậy cơ thể tứ bội có kiểu gen AAaa giảm phân sẽ cho ra 3 loại giao tử lưỡng bội là AA, aa và Aa với tỉ lệ: 1/6AA : 4/6Aa : 1/6aa. Tất nhiên là ta chỉ xét một gen nào đó trong thể tứ bội và dạng này đề cũ

Hướng dẫn giải chi tiết đề thi THPT Quốc Gia 2019 môn SINH HỌC

Bài giải chi tiết đề thi THPT Quốc Gia 2019 môn Sinh học - mã đề 218. Ban biên tập sẽ cập nhật thêm bài phân tích kèm lời giải chi tiết cho những câu khó trong đề. 1. Nội dung đề thi sinh học 2019 - mã 218 Câu 81: Cà độc dược có bộ NST 2n=24. Theo lí thuyết, số nhóm gen liên kết của loài này là: A. 8. B. 12. C. 16. D. 24 Câu 82: Theo vĩ độ, rừng mưa nhiệt đới (rừng ẩm thường xanh nhiệt đới) là khu sinh học phân bố ở vùng nào sau đây? A. Cận Bắc Cực. B. Bắc Cực. C. Nhiệt đới. D. Ôn đới. Câu 83: Trong quá trình phiên mã, nuclêôtit loại U ở môi trường nội bào liên kết bổ sung với loại nuclêôtit nào của gen? A. T. B. A. C. X. D. G. Câu 84: Sinh vật nào sau đây có cặp NST giới tính ở giới cái là XX và giới đực là XY? A. Thỏ. B. Bướm. C. Chim. D. Châu chấu. Câu 85: Quá trình chuyển hóa $NH_4^+$ thành $NO_3^-$ do hoạt động của nhóm vi khuẩn A. cố định nitơ. B. nitrat hóa. C. amôn hóa. D. phản nitrat hóa. Câu 86: Trong ống tiêu hóa củ

Tính tổng số nuclêôtit trong ADN hay Gen

ADN là một đại phân tử sinh học được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân các đơn phân là nucleotit. Trong tự nhiên thì phân tử ADN có nhiều dạng cấu trúc nhưng dạng phổ biến nhất là cấu trúc ADN theo dạng B ; Trong chương trình sinh học phổ thông thi chúng ta cũng chủ yếu bàn đến cấu trúc dạng B của ADN mà thôi. Nếu bạn chưa biết cấu trúc ADN dạng B như thế nào thì hãy xem trước bài viết cấu trúc dạng B của phân tử ADN ; Còn ở đây chúng ta chủ yếu bàn đến cách vận dụng lý thuyết về ADN vào giải những bài tập cụ thể liên quan đến cấu trúc ADN dạng B. Trước hết chúng ta bắt đầu với dạng bài tập đơn gian nhất trong series bài vết giải bài tập ADN cơ bản , và đây là bài đầu tiên sẽ hướng dẫn cách tính số nuclêôtit trong phân tử ADN (hay gen) khi biết một trong các đại lượng như: chiều dài ADN, khối lượng ADN, số liên kết hóa trị, số vòng xoắn. Sau đây chúng ta sẽ xem ví dụ về tính số nuclêôtit của ADN (có thể là phân tử ADN hoàn chỉnh hay chỉ là một đoạn ADN) cho từng trường hợp cụ thể:

Cách tính số loại giao tử tối đa khi có hoán vị gen - Trích câu 116 mã 218 đề thi THPT Quốc Gia 2019

Câu 116 trong đề thi THPT Quốc Gia môn SINH HỌC 2019 hỏi về cách tính số loại giao tử tối đa trong trường hợp các cặp NST có xảy ra hoán vị không đồng thời. Cụ thể như sau: Cơ thể thực vật có bộ NST 2n=18, trên mỗi cặp NST xét 2 cặp gen dị hợp. Giả sử quá trình giảm phân ở cơ thể này đã xảy ra hoán vị ở tất cả các cặp NST nhưng mỗi tế bào chỉ xảy ra hoán vị gen nhiều nhất ở 1 cặp NST tại các cặp gen đang xét. Theo lí thuyết, số loại giao tử tối đa về các gen đang xét được tạo ra là A. 2048. B. 5120. C. 9216. D. 4608. Hướng dẫn phân tích và giải Số loại giao tử tối đa cần tìm = ${{2}^{n}}\times C_{n}^{1}x{{2}^{n}}$ (n là số cặp NST) = ${{2}^{9}}\times C_{9}^{1}x{{2}^{9}}$ = 2120 loại giao tử. Đấy là cách giải khi bạn làm bài, tuy nhiên bạn cần hiểu bản chất của bài toán này qua bài phân tích sau: Số loại giao tử tối đa = số giao tử bình thường (tối đa) + số giao tử hoán vị (tối đa). + Số giao tử bình thườngg (tối đa) = $2^9$= 512 loại giao tử. + Số giao tử hoán vị (

Số loại kiểu gen, số loại kiểu hình và tỉ lệ kiểu hình khi có hoán vị gen

Bài tập về các quy luật di truyền là dạng bài tập tương đối khó nhưng lại có số câu trong đề thi khá nhiều, vì vậy chúng ta cần phải luyện thật nhiều dạng bài tập này để biết cách giải và tìm cho mình cách giải nhanh nhất phù hợp với hình thức thi trắc nghiệm. Ở bài này mình sẽ hướng dẫn các bạn giải một bài tập về cách tính số loại kiểu gen, số loại kiểu hình và tỉ lệ một loại kiểu hình nào đó một cách nhanh chóng trong trường hợp phép lai hai cặp tính trạng có xảy ra hoán vị gen . Ví dụ: Cho biết mỗi gen quy định một tính trạng và tính trạng trội là trội hoàn toàn. Xét phép lai $\frac{AB}{ab}\times \frac{Ab}{aB}$, biết tần số hoán vị gen giữa hai gen A và B là 40% và diễn biến trong giảm phân tạo giao tử là như nhau ở hai giới. Tính số loại kiểu gen, số loại kiểu hình và tỉ lệ kiểu hình ở đời con? Hướng dẫn giải: Số kiểu gen ở đời con Bài này chúng ta có thể viết sơ đồ lai rồi ngồi điếm số kiểu gen trong trường hợp 2 gen cùng nằm trên một NST và có xảy ra hoán vị gen. Tu

Phương pháp giải bài tập sinh học: Tìm xác suất xuất hiện số alen trội, lặn ở đời con

Tìm xác suất xuất hiện số alen trội, lặn ở thế hệ con trong phép lai thuộc quy luật di truyền phân li độc lập là dạng bài tập sinh học khó . Nếu chúng ta dùng phương pháp chia riêng từng cặp gen để tính sau đó gộp lại thì  tốn khá nhiều thời gian mà dễ nhầm lẫn. Vì vậy hôm tôi cố gắng tìm công thức chung áp dụng cho mọi trường hợp của đề bài một cách nhanh chóng.  Ở dưới tôi đã đưa ra công thức chung (sẽ chứng minh công thức trong một chuyên đề khác để các bạn cần tìm hiểu chuyên sâu) có kèm theo 2 ví dụ điển hình. Sau khi hiểu công thức các bạn vận dụng để làm 5 bài tập vận dụng có đáp án kèm theo. Các bạn cần trao đổi thêm vui lòng phản hồi (comment) ở cuối bài viết. Toán xác suất trong di truyền học phân tử A. Phương pháp chung: Ở phép lai mà tổng số cặp gen dị hợp của bố và mẹ là n , thì ở đời con loại cá thể có k  alen trội chiếm tỉ lệ $\frac{C_{n}^{k-m}}{2^n}$. Trong đó m là số cặp gen đồng hợp trội ở cả bố và mẹ. Ví dụ 1: Ở phép lai AaBbdd x AabbDd, loại cá th

Bài tập di truyền quần thể ngẫu phối khi có tác động của chọn lọc tự nhiên

Giả sử thế hệ xuất phát của một quần thể ngẫu phối có tần số alen A là p ; tần số alen a là q và chọn lọc tự nhiên loại bỏ hoàn toàn kiểu hình động hợp lặn (kiểu gen aa bị chết ở giai đoạn phôi) thì tần số alen và thành phần kiểu gen qua các thế hệ ngẫu phối như sau: Bài tập trắc nghiệm về quần thể ngẫu phối Quá trình ngẫu phối thì $F_1$ sẽ có thành phần kiểu gen là $p^2$ AA : 2pq Aa : $q^2$ aa . Do aa bị chết ở giai đoạn phôi nên tỉ lệ kiểu gen ở $F_1$ là: $p^2$ AA : 2pq Aa , suy ra tần số alen ở $F_1$ là: Tần số alen a = $\frac{pq}{p^2+2pq}=\frac{q}{1+q}$ n số alen A = $1-\frac{q}{1+q}=\frac{1}{1+q}$ Thành phần kiểu gen ở thế hệ F2 là: ${{\left( \frac{1}{1+q} \right)}^{2}}$AA : $2\frac{1}{1+q}\frac{q}{1+q}$Aa : ${{\left( \frac{q}{1+q} \right)}^{2}}$aa Vì aa bị chết ở giai đoạn phối nên thành phân kiểu gen của $F_2$ là: $\frac{1}{1+2q}$AA : $\frac{2q}{1+2q}$Aa, suy ra tần số alen ở $F_2$ là: Tần số alen a = $\frac{q}{1+2q}$ Tần số alen A = $\frac{1+q}{1+2q}$ Qu

Hướng dẫn giải chi tiết đề thi THPT Quốc Gia 2018 môn Sinh học

 Sáng nay (26/6/2028) đã làm bài thi tổ hợp (Vật lí, Hóa học và Sinh học) với thời gian làm bài là 50 phút cho mỗi môn thành phần. Đề thi 2018 môn Sinh học gồm 40 câu được sắp xếp thành 4 phần theo mức năng lực (nhận biết, thông hiểu, vận dụng và vận dung cao). Đề thi môn Sinh học 2018 được cho là khá dài và khó hơn đề thi THPT Quốc Gia 2017. 1. Đề thi THPT Quốc Gia 2018 môn Sinh học (Đủ 24 mã đề)  Link 1- Tải về   Link dự phòng: tải về Đề thi cập nhật sớm mã đề 201  (lưu ý: Các bạn tải đề để có bản đẹp; phần khoanh không phải là đáp án) 2. Đáp án  đề thi THPT Quốc Gia 2018 môn Sinh (24 mã đề - nguồn Bộ GD&ĐT) - Tải về  3. Hướng dẫn giải chi tiết đề thi THPT Quốc Gia môn Sinh học 2018:   Link 1:  Tải về Link dự phòng: Tải về 4. File Word bài giải đề thi THPT Quốc Gia 2018 môn SINH - Tại đây Xem thêm:  Giải chi tiết đề minh họa môn Sinh học 2018 Giải chi tết đề thi THPT Quốc Gia 2017 môn Sinh học Giải chi tiết đề thi THPT Quốc