Chuyển đến nội dung chính

Đột biến gen

Đột biến là những biến đổi của vật chất di truyền như ADN hay NST do đó đã đưa đến những biến đổi về cấu trúc và số lượng của gen và NST. Khi những đột biến đó biểu hiện thành kiểu hình được gọi là thể đột biến. Đột biến rất phong phú về thể loại và phức tạp về cơ chế. Trong mục này chỉ đề cập đến đột biến gen.
Xem chuyên đề trước: Điều hòa hoạt động của gen

1. Khái niệm và các dạng đột biến gen

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit.

- Có nhiều dạng đột biến gen tuy nhiên ở đột biến điểm (đột biến gen chỉ liên quan đến một cặp nuclêôtit), các dạng thường gặp là:
+ Mất một cặp nuclêôtit.
+ Thêm một cặp nuclêôtit.
+ Thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác.

2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

a. Nguyên nhân đột biến gen

- Do tác động của tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt,…), tác nhân hóa học (các loại hóa chất), tác nhân sinh học (một số virut) của ngoại cảnh.
- Do các rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào.

Các tác nhân gây đột biến làm biến đổi cấu trúc của gen (kết cặp bổ sung không đúng), làm đứt gãy phân tử ADN… gây đột biến gen.
Đột
 biến gen phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân gây đột biến.
+ Liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến.
+ Cấu trúc của gen: gen có cấu trúc kém bền vững dễ bị đột biến.

b. Cơ chế phát sinh đột biến gen

- Do kết cặp bổ sung không đúng trong nhân đôi ADN
+ Các bazơ nitơ thường tồn tại hai dạng cấu trúc (dạng thường và dạng hiếm).
+ Dạng hiếm (dạng hỗ biến) có những vị trí liên kết hiđrô thay đổi làm cho chúng kết cặp bổ sung không đúng (kết cặp không hợp đôi) khi nhân đôi dẫn đến phát sinh đột biến gen:
• Guanin dạng hiếm (G*) liên kết với Timin (kết cặp sai): G*-X -->  G*-T --> A-T
• Ađênin dạng hiếm (A*) kết cặp với X: A*-T --> A*-X --> G-X.
- Do tác động của các tác nhân gây đột biến
+ Tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazo Timin liền nhau trên cùng một mạch ADN liên kết chặt với nhau (gọi là dimer Timin) dẫn đến phát sinh đột biến gen.

+ Tác nhân hóa học như 5-BU (5 – brôm uraxin, chất đồng đẳng của Timin) gây đột biến thay thế cặp nuclêôtit A-T bằng cặp nuclêôtit G-X: A-T --> A-5BU --> G–5BU* --> G-X.

3. Sự biểu hiện của đột biến gen

Gen đột biến khi đã phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế nhân đôi ADN.

a. Đột biến phát sinh trong nguyên phân

- Đột biến tiền phôi: phát sinh trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (giai đoạn phôi từ 2 đến 8 tế bào) có khả năng đi vào quá trình tạo giao tử và truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.
- Đột biến soma: Phát sinh ở một tế bào sinh dưỡng, qua nguyên phân được nhân lên trong mô sinh dưỡng:
+ Nếu là đột biến trội sẽ được biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm.
+ Đột biến soma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính; có thể được nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng.

b. Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân tạo giao tử (đột biến giao tử)

- Các giao tử đột biến kết hợp với các giao tử bình thường qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử, tạo nên hợp tử dị hợp.
+ Nếu là đột biến trội sẽ được biểu hiện ngay trên kiểu hình ở thế hệ con.
+ Nếu là đột biến lặn sẽ tồn tại dưới dạng dị hợp ở thế hệ con, không biểu hiện ra kiểu hình; qua giao phối đột biến lặn lan truyền trong quần thể, khi hình thanh thể hợp lặn thì biểu hiện thành kiểu hình.

4. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

a. Hậu quả của đột biến gen

+ Đột biến gen làm rối loạn quá trình tổng hợp prôtêin nên gây chết hoặc giảm sức sống cho cơ thể. Tuy nhiên một số ít đột biến tạo ra những cơ thể có sức sống tốt hơn (đột biến biến kháng thuốc ở vi khuẩn, côn trùng,…), một số đột biến khác trung tính.
+ Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc và điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen.

b. Vai trò ý nghĩa của đột biến

Đột biến gen làm xuất hiện alen mới:
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống.

5. Một cách phân loại đột biến gen khác

Dựa vào sự thay đổi của axit amin trong chuỗi polipeptit đột biến người ta chia ra các dạng đột biến điểm sau;
- Đột biến câm: những đột biến không làm thay đổi axít amin trong chuỗi polipeptit.
- Đột biến sai nghĩa (nhầm nghĩa): làm thay đổi 1 axit amin trong chuỗi polipeptit.
- Đột biến vô nghĩa: làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm, là chuỗi polipeptit không được tổng hợp.

Nhận xét

  1. hay lắm a ơi nhưng mà coppy chẳng được nên chán lắm

    Trả lờiXóa
  2. nút in ở đâu vậy thầy

    Trả lờiXóa
  3. he, copy tốt, thank you thay nhe. Với Google không có gì là không thể

    Trả lờiXóa
  4. thầy ơi mấy câu khó đề vinh năm nay thầy có chữa k và ở mục nào v ạ

    Trả lờiXóa
  5. xuất hiện bộ ba kết thúc sớm đâu có nghĩa là chuỗi polipeptit ko được tổng hợp ạ

    Trả lờiXóa
    Trả lời
    1. Đúng vậy. nhưng nếu bộ ba kết thúc năm ngay sau bộ ba mở đầu thì sẽ không được tổng hợp.

      Xóa
  6. thầy giải dùm e bài này vs ạ
    gen b có một guanin dạng hiếm (G*) nên bị đột biến dạng thay thế một cặp G-X bằng một cặp A-T trở thành alen b. Tổng số alen tạo thành sau 7 lần tự nhân đôi là bao nhiêu

    Trả lờiXóa
  7. Con bê hai đầu biểu hiện của nó thế nào thầy

    Trả lờiXóa

Đăng nhận xét

Cảm ơn bạn đã phản hồi, chúc quý độc giả sức khỏe và thành đạt!

Bài đăng phổ biến từ blog này

Tính số nhiễm sắc thể, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân và giảm phân

Loài ong mật có bộ NST lưỡng bội 2n=32. Hợp tử của loài trải qua nguyên phân. Hãy cho biết có bao nhiêu NST, crômatit, tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì của quá trình nguyên phân? Để giải bài tập sinh học trên trước hết các bạn cần nhớ một số vấn đề sau: NST nhân đôi ở kì trung gian (pha S) trở thành NST kép, tồn tài trong tế bào đến cuối kì giữa. Vào kì sau, NST kép bị chẻ dọc tại tâm động, tách thành 2 NST đơn, phân li đồng đều về 2 cực tế bào. Crômatit chi tồn tại ở NST kép, mỗi NST kép có 2 crômatit. Mỗi NST dù ở thể đơn hay kép đều mang một tâm động. Vậy có bao nhiêu NST trong tế bào thì sẽ có bấy nhiêu tâm động. Do vậy, gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài, số NST, số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì quá trình nguyên phân như bảng sau: Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST đơn 0 0 0 4n 2n Sô NST kép 2n 2n 2n 0 0 Số crômatit 4n 4n 4n 0 0 Số tâm động 2n 2n 2n 4n 2n T

Số lượng tế bào con, số NST cần cung cấp, số thoi vô sắc xuất hiện (hoặc bị phá hủy) qua nguyên phân

Để làm tốt bài tập sinh học dạng này các bạn cần xem lý thuyết về nguyên phân trước. Ngoài ra có thể xem thêm dạng bài tập về tính số NST, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân . Sau đây mình sẽ hướng dẫn các bạn làm bài tập tiếp theo: dạng bài tập về tính số lượng tế bào con, số NST cần cung cấp, số thoi vô sắc xuất hiện (bị phá huỷ) qua nguyên phân. Trước tiên các bạn cần hiểu và nhớ một số công thức sau Số tế bào sinh ra qua nguyên phân: + Một tế bào qua k lần nguyên phân sẽ hình thành $2^k$ tế bào con. + a tế bào đều nguyên phân k lần, số tế bào con được tạo thành là: $a.2^k$ tế  bào. Số NST đơn môi trường cần cung cấp: + Một tế bào lưỡng bội (2n NST) qua k lần nguyên phân, số NST đơn môi trường nội bào cần cung cấp: $2^k.2n-2n =  (2^k-1)2n$. + Vậy, a tế bào có 2n NST đều nguyên phân k lần, môi trường cần cung cấp số NST là: $a.(2^k-1)2n$. Số thoi vô sắc xuất hiện, bị phá hủy: + Thoi vô sắc xuất hiện ở kì trước, bị phân hủy hoàn toàn vào kì cuối. Vậy có ba

Tính số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con

Vận dụng toán xác suất để giải nhanh các bài tập sinh học phần quy luật phân li độc lập như: xác định số loại kiểu gen, kiểu hình ở đời con hay tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong các phép lai khi biết kiểu gen của bố mẹ mà không cần viết sơ đồ lai. Theo quy luật phân li độc lập ta hiểu rằng: một phép lai có n cặp tính trạng, thực chất là n phép lai một cặp tính trạng. Như vậy khi đề bài cho biết kiểu gen có bố mẹ và tuân theo quy luật phân li độc lập thì ta chỉ cần dung toán xác suất để xác định nhanh số loại cũng như tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con theo quy tắc sau: Tỉ lệ KG khi xét chung nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Số KH khi xét chung nhiều cặp tính trạng bằng số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Ví dụ:  Cho biết A - hạt vàng : a- hạt xanh; B- hạt trơn : b - hạt nhăn; D - thân cao : d- thân thấp. Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: AabbDd x AaBbdd  sẽ cho số loại và tỉ lệ kiểu g

Vai trò của thận và gan trong cần bằng áp suất thẩm thấu

Môi trường bên trong cơ thể sinh vật (nội môi) nói chung và cơ thể người nói riêng luôn được duy trì ổn định. Ví dụ như người trưởng thành có nhiệt độ thân nhiệt khoảng 37,5 độ C, áp suất thẩm thấu trong máu và dịch mô khoảng 0,9atp, nồng độ gulozo (đường) trong máu khoảng 108 - 140mg/dl, nồng độ pH khoảng 7.35 – 7.45 ... Điều gì xảy ra nếu như các điều kiện lí hóa bên trong cơ thể chúng ta không còn ở trong vùng bình thường? Khi cơ thể chúng ta nhiệt độ quá cao hay quá thấp; điều gì sẽ xảy ra khi nồng độ đường trong máu luôn quá cao hay quá thấp; điều gì sẽ xảy ra khi áp suất thẩm thấu trong cơ thể luôn cao hay thấp hơn mức bình thường? Câu trả lời chung là cơ thể không còn khỏe mạnh (hay là đã bị bệnh). Trong nội dung bài này chúng ta cùng nhau tìm hiểu có chế để cân bằng áp suất thẩm thấu trong trong môi trường bên trong cơ thể mà cụ thể là trong máu (dịch tuần hoàn). Áp suất thẩm thấu trong máu phụ thuộc vào lượng nước và nồng độ các chất hòa tan trong máu mà chủ yếu là hà

Chu kỳ tế bào, quá trình nguyên phân và giảm phân

Trong chương trình sinh học lớp 10 thì nội dung về chu kỳ tế bào, nguyên phân và giảm phân các em cần học kỹ và làm bài tập liên quan. Đây là kiến thức hết sức quan trọng để có thể học tiếp những kiến thức liên quan ở lớp tiếp tiếp theo. Cơ chế nguyên phân Cơ chế giảm phân Kiến thức các em đọc ở sách giáo khoa sinh học lớp 10, ở phần này tác giả chỉ trích một số câu hỏi thường gặp trong nội dung chuyên đề chu kỳ tế bào, quá trình nguyên phân và giảm phân. Câu 1. Trình bày khái niệm và nêu những giai đoạn của chu kì tế bào? – Chu kì tế bào là khoảng thời gian giữa 2 lần phân bào liên tiếp. Một chu kì tế bào bao gồm kì trung gian và quá trình nguyên phân. Kì trung gian gồm ba pha theo thứ tự là G1 , S, G2, trong đó pha G1 là thời kì sinh trưởng chủ yếu của tế bào; pha S diễn ra sự nhân đôi của ADN và nhiễm sắc thể. Kết thúc pha S, tế bào sẽ chuyển sang pha G2, lúc này tế bào sẽ tổng hợp tất cả những gì còn lại cần cho quá trình phân bào. Nguyên phân diễn ra ngay sau pha G2

Quá trình tiêu hóa ở động vật ăn thực vật nhai lại

Thực vật là loại thức ăn nghèo dinh đưỡng và khó tiêu hóa (trong thức ăn chủ yếu là xenlulôzơ; ít tinh bột và prôtên,..). Để thích nghi với loại thức ăn có đặc điểm như vậy thì động vật ăn thực vật nói chung và động vật ăn thực vật có dạ dày 4 túi ( động vật có dạ dày 4 ngăn hay động vật nhai lại ) cũng có những đặc điểm cấu tạo cũng như quá trình tiêu hóa phù hợp. Trâu, bò, dê, cừu lấy thức ăn (cỏ) và nhai qua loa, sau đó nuốt thức ăn vào dạ cỏ. Khi nghỉ ngơi, chúng ợ thức ăn từ dạ cỏ lên miệng và nhai lại rất kĩ (gọi là động vạt nhai lại). Ở nội dung bài này chúng ta sẽ tìm hiểu về quá trình tiêu hóa ở động vật ăn thực vật nhai lại. Tiêu hóa ở miệng Hàm răng của động vật nhai lại phù hợp với bứt cỏ và nghiền thức ăn. Ở trâu, hàm trên có tầm sừng thay cho răng cửa và răng nanh, rặng cạnh hàm và răng hàm. Hàm dưới có răng cửa và răng nanh giống nhau, có tác dụng tì cỏ vào tấm sừng hàm trên. Giữa răng của, răng nạnh với răng cạnh hàm, răng hàm có khoảng trống tạo thuận lợi c

Hô hấp kép ở chim

Cơ quan hô hấp của chim bay có cấu tạo đặc biệt, gồm đường hô hấp, phổi và túi khí. Cơ quan hô hấp và hoạt động hô hấp của chim thể hiện sự thích nghi cao với hoạt động bay lượn. 1. Đường hô hấp Từ khe họng dẫn đến thanh quản gồm sụn nhẫn và sụn hạt cau. Ở chim 2 sụn này không tham gia phát thanh vì chúng có cơ quan phát thanh riêng được gọi là minh quản (syrinx). Minh quản nằm ngay ở nơi phân khí quản thành 2 phế quản, cấu tạo nói chung giống với thanh quản. Chim có 2 loại dây thanh dài ngắn khác nhau, nhờ cơ hót hoạt động rất linh hoạt nên phát ra tiếng kêu rất đặc trưng. 2. Phổi Phổi của chim nhỏ, là 1 túi xốp, ít giãn nở vì ẩn sâu vào gốc xương sườn, có vô số các vi khí quản. Phổi chim có dung tích lớn, diện tích mao mạch rất lớn có nhiều phế nang và tiểu phế nang. 3. Túi khí Phế quản đi tới phổi tạo ra các vi khí quản, xuyên qua thành phổi tạo thành các túi đặc biệt gọi là túi khí. Ngoài các túi chính nằm ở phần bụng và phần ngực, còn có các túi nhỏ len lỏi trong nội quan. Chim c

Công thức tính áp suất thẩm thấu của tế bào

Một dung dịch đường glucozơ có nồng độ 0,01M. Hãy xác định áp suất thẩm thấu của dung dịch ở nhiệt độ 25 độ C? Thư của bạn Hoàng Yến Hướng dẫn cho bạn Hoang Yến: Bài này ta dung công thức tính áp suất thẩm thấu (ASTT) của tế bào như sau: P = RTCi = 0,82.(273+25).0,01.1 = 0,24354 (atm) Công thức tính áp suất thẩm thấu (ASTT) của tế bào như sau: P = RTCi P : Áp suất thẩm thấu (atm) R : hăng số ≈ 0,082 amt/độ K.mol T : nhiệt độ tuyệt đối ( º K) = ( º C) + 273 C : nồng độ mol/l; C = n/V; n: số mol chất tan; V: thể tích dung dịch i: hệ số Van Hôp, lượng tiểu phân chất tan phân ly và tái hợp khi tan vào dung mô:   i = 1 + α(n-1) i = (n/n0)(ν-1) + 1 =  α (ν-1) + 1 α  = n/n0 n: số mol chất đã điện li n0: tổng số mol chất hòa tan v: số ion tạo ra từ 1 phân tử chất điện li. Áp suất thẩm thấu của dung dịch lỏng chứa chất tan không điện li thỏa mãn phương trình: P = CRT Thay C = n/V = m/MV à ta được: PV = (m/M)RT V: thể tích dung dịch (lít) chứa m gam chất tan. M: Khối lượng phân t

Pha sáng của quang hợp

Quá trình quang hợp ở các nhóm thực vật (C3, C4 và CAM) đều có 2 pha là pha sáng và pha tối. Điểm khác nhau trong quang hợp ở các nhóm thực vật chủ yếu ở pha tối.  Pha sáng của quang hợp diễn ra trên màng Tilacôit của lục lạp, nó thực ra là quá trình chuyển năng lượng ánh sáng đã lược diệp lục hấp thụ thành năng lượng hóa học trong ATP và NADPH cụ thể như sau: Hấp thu năng lượng ánh sáng: DL $\rightarrow $ DL* Quang phân li nước: $ 2H_2O \rightarrow 4H^+ + 4e^- + O_2$ Photphorin hóa tạo ATP:  3ADP + 3Pi $\rightarrow $ 3ATP Tổng hợp NADPH: $2NADPH + 4H^+ + 4e^- \rightarrow  2NADPH$ ATP và NADPH được tạo ra ở pha sáng sẽ tiếp tục tham gia vào pha tối để tổng hợp nên $C_6H_{12}O_6$. Tuy nhiên để tạo được 1 phân tử $C_6H_{12}O_6$ thì cần 18ATP và 12NADPH từ pha sáng. Vậy phương trình tổng quát của pha sáng: $12H_2O + 18ADP + 18Pi + 12NADP^+ \rightarrow 18ATP + 12NADPH + 6O_2$ Bài tiếp theo: Pha tối quang hợp ở thực vật C3 (chu trình Canvin)

Bài tập liên quan đến chu kì tim

Dạng bài tập liên quan đến chu kì tim thuộc chủ đề sinh lí tuần hoàn ở phần sinh lí động vật trong chương trình sinh học lớp 11. Phần bài tập này thường được ra trong các kì thi HSG cấp trường, cấp tính môn sinh học. Như chúng ta đã biết, đối với người trưởng thành (bình thường) thì mỗi chu kì tìm gồm có 3 pha (pha co tâm nhĩ, pha co tâm thất và pha dãn chung) với tổng thời gian của một chu kì tim là 0,8 giây. Trong đó: Pha co tâm nhĩ: 0,1 giây Pha co tâm thất: 0,3 giây Pha giãn chung: 0,4 giây Những động vật khác cũng tương tự, trong mỗi chu kì tìm cũng gồm 3 pha nhưng thời gian mỗi pha cũng như tổng thời gian của mỗi chu kì là có thể khác nhau ở các loài động vật khác nhau. Nêu như thời gian của mỗi chu kì tim càng ít thì số nhịp tim (số chu kì tim) trong mỗi phút (60 giây) càng cao và ngược lại. Nếu gọi: Q: lưu lượng máu đẩy vào động mạch / phút (lưu lượng tim). Qs: lượng máu bơm vào động mạch / chu kì tim. f: số chu kì tìm/phút (số nhịp tim). V1: thể tích m