Chuyển đến nội dung chính

Đột biến gen

Đột biến là những biến đổi của vật chất di truyền như ADN hay NST do đó đã đưa đến những biến đổi về cấu trúc và số lượng của gen và NST. Khi những đột biến đó biểu hiện thành kiểu hình được gọi là thể đột biến. Đột biến rất phong phú về thể loại và phức tạp về cơ chế. Trong mục này chỉ đề cập đến đột biến gen.
Xem chuyên đề trước: Điều hòa hoạt động của gen

1. Khái niệm và các dạng đột biến gen

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit.

- Có nhiều dạng đột biến gen tuy nhiên ở đột biến điểm (đột biến gen chỉ liên quan đến một cặp nuclêôtit), các dạng thường gặp là:
+ Mất một cặp nuclêôtit.
+ Thêm một cặp nuclêôtit.
+ Thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác.

2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

a. Nguyên nhân đột biến gen

- Do tác động của tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt,…), tác nhân hóa học (các loại hóa chất), tác nhân sinh học (một số virut) của ngoại cảnh.
- Do các rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào.

Các tác nhân gây đột biến làm biến đổi cấu trúc của gen (kết cặp bổ sung không đúng), làm đứt gãy phân tử ADN… gây đột biến gen.
Đột
 biến gen phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân gây đột biến.
+ Liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến.
+ Cấu trúc của gen: gen có cấu trúc kém bền vững dễ bị đột biến.

b. Cơ chế phát sinh đột biến gen

- Do kết cặp bổ sung không đúng trong nhân đôi ADN
+ Các bazơ nitơ thường tồn tại hai dạng cấu trúc (dạng thường và dạng hiếm).
+ Dạng hiếm (dạng hỗ biến) có những vị trí liên kết hiđrô thay đổi làm cho chúng kết cặp bổ sung không đúng (kết cặp không hợp đôi) khi nhân đôi dẫn đến phát sinh đột biến gen:
• Guanin dạng hiếm (G*) liên kết với Timin (kết cặp sai): G*-X -->  G*-T --> A-T
• Ađênin dạng hiếm (A*) kết cặp với X: A*-T --> A*-X --> G-X.
- Do tác động của các tác nhân gây đột biến
+ Tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazo Timin liền nhau trên cùng một mạch ADN liên kết chặt với nhau (gọi là dimer Timin) dẫn đến phát sinh đột biến gen.

+ Tác nhân hóa học như 5-BU (5 – brôm uraxin, chất đồng đẳng của Timin) gây đột biến thay thế cặp nuclêôtit A-T bằng cặp nuclêôtit G-X: A-T --> A-5BU --> G–5BU* --> G-X.

3. Sự biểu hiện của đột biến gen

Gen đột biến khi đã phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế nhân đôi ADN.

a. Đột biến phát sinh trong nguyên phân

- Đột biến tiền phôi: phát sinh trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (giai đoạn phôi từ 2 đến 8 tế bào) có khả năng đi vào quá trình tạo giao tử và truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.
- Đột biến soma: Phát sinh ở một tế bào sinh dưỡng, qua nguyên phân được nhân lên trong mô sinh dưỡng:
+ Nếu là đột biến trội sẽ được biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm.
+ Đột biến soma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính; có thể được nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng.

b. Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân tạo giao tử (đột biến giao tử)

- Các giao tử đột biến kết hợp với các giao tử bình thường qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử, tạo nên hợp tử dị hợp.
+ Nếu là đột biến trội sẽ được biểu hiện ngay trên kiểu hình ở thế hệ con.
+ Nếu là đột biến lặn sẽ tồn tại dưới dạng dị hợp ở thế hệ con, không biểu hiện ra kiểu hình; qua giao phối đột biến lặn lan truyền trong quần thể, khi hình thanh thể hợp lặn thì biểu hiện thành kiểu hình.

4. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

a. Hậu quả của đột biến gen

+ Đột biến gen làm rối loạn quá trình tổng hợp prôtêin nên gây chết hoặc giảm sức sống cho cơ thể. Tuy nhiên một số ít đột biến tạo ra những cơ thể có sức sống tốt hơn (đột biến biến kháng thuốc ở vi khuẩn, côn trùng,…), một số đột biến khác trung tính.
+ Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc và điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen.

b. Vai trò ý nghĩa của đột biến

Đột biến gen làm xuất hiện alen mới:
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống.

5. Một cách phân loại đột biến gen khác

Dựa vào sự thay đổi của axit amin trong chuỗi polipeptit đột biến người ta chia ra các dạng đột biến điểm sau;
- Đột biến câm: những đột biến không làm thay đổi axít amin trong chuỗi polipeptit.
- Đột biến sai nghĩa (nhầm nghĩa): làm thay đổi 1 axit amin trong chuỗi polipeptit.
- Đột biến vô nghĩa: làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm, là chuỗi polipeptit không được tổng hợp.

Nhận xét

  1. hay lắm a ơi nhưng mà coppy chẳng được nên chán lắm

    Trả lờiXóa
  2. nút in ở đâu vậy thầy

    Trả lờiXóa
  3. he, copy tốt, thank you thay nhe. Với Google không có gì là không thể

    Trả lờiXóa
  4. thầy ơi mấy câu khó đề vinh năm nay thầy có chữa k và ở mục nào v ạ

    Trả lờiXóa
  5. xuất hiện bộ ba kết thúc sớm đâu có nghĩa là chuỗi polipeptit ko được tổng hợp ạ

    Trả lờiXóa
    Trả lời
    1. Đúng vậy. nhưng nếu bộ ba kết thúc năm ngay sau bộ ba mở đầu thì sẽ không được tổng hợp.

      Xóa
  6. thầy giải dùm e bài này vs ạ
    gen b có một guanin dạng hiếm (G*) nên bị đột biến dạng thay thế một cặp G-X bằng một cặp A-T trở thành alen b. Tổng số alen tạo thành sau 7 lần tự nhân đôi là bao nhiêu

    Trả lờiXóa
  7. Con bê hai đầu biểu hiện của nó thế nào thầy

    Trả lờiXóa

Đăng nhận xét

Cảm ơn bạn đã phản hồi, chúc quý độc giả sức khỏe và thành đạt!

Bài đăng phổ biến từ blog này

Tính số nhiễm sắc thể, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân và giảm phân

Loài ong mật có bộ NST lưỡng bội 2n=32. Hợp tử của loài trải qua nguyên phân. Hãy cho biết có bao nhiêu NST, crômatit, tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì của quá trình nguyên phân? Để giải bài tập sinh học trên trước hết các bạn cần nhớ một số vấn đề sau:
NST nhân đôi ở kì trung gian (pha S) trở thành NST kép, tồn tài trong tế bào đến cuối kì giữa. Vào kì sau, NST kép bị chẻ dọc tại tâm động, tách thành 2 NST đơn, phân li đồng đều về 2 cực tế bào.Crômatit chi tồn tại ở NST kép, mỗi NST kép có 2 crômatit.Mỗi NST dù ở thể đơn hay kép đều mang một tâm động. Vậy có bao nhiêu NST trong tế bào thì sẽ có bấy nhiêu tâm động.Do vậy, gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài, số NST, số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì quá trình nguyên phân như bảng sau: Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST đơn 0 0 0 4n 2n Sô NST kép 2n 2n 2n 0 0 Số crômatit 4n 4n 4n 0 0 Số tâm động 2n 2n 2n 4n 2n Tương tự như vậy  bạn cũng có thể tìm được số NST, số crômatit, số tâm động có tron…

Quá trình chuyển hóa nitơ trong đất

Nitơ là nguyên tố dinh dưỡng thiết yếu có vai trò đặc biệt quan trọng đối với thực vật (cây). Nhưng rễ cây chỉ hút được nitơ ở dạng NH4+ và NO3-. Nhưng trong không khí thì có các dạng nitơ chủ yếu N2 (ngoài ra còn có dạng NO hay NO2 nhưng gây độc cho cây) còn trong đất thì chủ yếu nitơ trong các hợp chất hữu cơ của xác động thực vật để lại.
Do đó, để cung cấp nitơ cho cây thì cần phải chuyển các dạng nitơ N2 cũng như nito trong các hợp chất có chứ nitơ thành dạng nitơ mà cây có thể hấp thụ được (NH4+ hoặc NO3-). Trong phạm vi bài này chúng ta cùng nhau tìm hiểu và phân tích thêm các quá trình chuyển hóa nitơ trong đất. Còn quá trình chuyển hóa nito trong không khí dạng N2 thành NH4+ được gọi là quá trình cố định nitơ (cố định đạm) chúng ta sẽ bàn ở bài sau.

Các vi khuẩn amôn hóa trong đất sẽ chuyển hóa niơ trong các hợp chất hữu cơ thành dạng NH4+. Nitơ dạng ion NH4+ này cung cấp cho cây.
NH4+ tồn dư trong đất, trong diều kiện hiếu khí và có các vi khuẩn nitrat hóa thì các vi khuẩn n…

Cấu trúc và chức năng của ARN

ARN là bản sao từ một đoạn của ADN (tương ứng với một gen), ngoài ra ở một số virút ARN là vật chất di truyền. 1. Thành phần: Cũng như ADN, ARN là đại phân tử sinh học được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là nuclêôtit. Mỗi đơn phân (nuclêôtit) được cấu tạo từ 3 thành phần sau: Đường ribôluzơ: $C_5H_{10}O_5$ (còn ở ADN là đường đềôxi ribôluzơ $C_5H_{10}O_4$).Axit photphoric: $H_3PO_4$.1 trong 4 loại bazơ nitơ (A, U, G, X). Các nuclêôtit chỉ khác nhau bởi thành phần bazơ nitơ, nên người ta đặt tên của nuclêôtit theo tên bazơ nitơ mà nó mang. 2. Cấu trúc ARN:  ARN có cấu trúc mạch đơn: Các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị giữa $H_3PO_4$ của ribônuclêôtit này với đường $C_5H_{10}O_5$ của ribônuclêôtit kế tiếp. Tạo nên một chuỗi pôli nuclêôtit (kích thước của ARN ngắn hơn rất nhiều so với kích thước của ADN.Có 3 loại ARN: - ARN thông tin (mARN): sao chép đúng một đoạn mạch ADN theo nguyên tắc bổ sung nhưng trong đó A thay cho T. - ARN ribôxôm (rARN): …

Tính số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con

Vận dụng toán xác suất để giải nhanh các bài tập sinh học phần quy luật phân li độc lập như: xác định số loại kiểu gen, kiểu hình ở đời con hay tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong các phép lai khi biết kiểu gen của bố mẹ mà không cần viết sơ đồ lai.

Theo quy luật phân li độc lập ta hiểu rằng: một phép lai có n cặp tính trạng, thực chất là n phép lai một cặp tính trạng. Như vậy khi đề bài cho biết kiểu gen có bố mẹ và tuân theo quy luật phân li độc lập thì ta chỉ cần dung toán xác suất để xác định nhanh số loại cũng như tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con theo quy tắc sau: Tỉ lệ KG khi xét chung nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau.Số KH khi xét chung nhiều cặp tính trạng bằng số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau.
Ví dụ: Cho biết A - hạt vàng : a- hạt xanh; B- hạt trơn : b - hạt nhăn; D - thân cao : d- thân thấp. Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: AabbDd x AaBbdd sẽ cho số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình riên…

Tính tổng số nuclêôtit trong ADN hay Gen

ADN là một đại phân tử sinh học được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân các đơn phân là nucleotit. Trong tự nhiên thì phân tử ADN có nhiều dạng cấu trúc nhưng dạng phổ biến nhất là cấu trúc ADN theo dạng B; Trong chương trình sinh học phổ thông thi chúng ta cũng chủ yếu bàn đến cấu trúc dạng B của ADN mà thôi.
Nếu bạn chưa biết cấu trúc ADN dạng B như thế nào thì hãy xem trước bài viết cấu trúc dạng B của phân tử ADN; Còn ở đây chúng ta chủ yếu bàn đến cách vận dụng lý thuyết về ADN vào giải những bài tập cụ thể liên quan đến cấu trúc ADN dạng B. Trước hết chúng ta bắt đầu với dạng bài tập đơn gian nhất trong series bài vết giải bài tập ADN cơ bản, và đây là bài đầu tiên sẽ hướng dẫn cách tính số nuclêôtit trong phân tử ADN (hay gen) khi biết một trong các đại lượng như: chiều dài ADN, khối lượng ADN, số liên kết hóa trị, số vòng xoắn. Sau đây chúng ta sẽ xem ví dụ về tính số nuclêôtit của ADN (có thể là phân tử ADN hoàn chỉnh hay chỉ là một đoạn ADN) cho từng trường hợp cụ thể:
Khi biết…

Cấu tạo và cơ chế đóng mở khí khổng

Ở thực vật có hai con đường thoát hơi nước ở lá là: thoát hơi nước qua khí khổng và thoát hơi nước qua lớp Cutin. Đối với thoát hơi nước qua khí khổng thì lượng nước thoát ra trong một khoảng thời gian (tốc độ thoát hơi nước) phụ thuộc và số lượng khí khổng cũng như độ đóng mở của khí khổng. Vậy khí khổng có cấu tạo như thế nào và cơ chế đóng mở của khí khổng ra sao? chúng ta sẽ tìm hiểu trong nội dung của bài này:
Câu tạo khí khổng Khí khổng được cấu tạo bở 2 tế bào hình hạt đậu nằ áp sát nhau tạo thành lỗ khí. Trong mỗi tế bào hình hạt đậu có chứa lục lạp, nhân và các bào quan khác như tế bào bình thường. Nhưng màng tế bào ở phía lỗ khí dày hơn ở phía đối diện.
Cơ chế đóng - mở khí khổng Khi 2 tế bào hình hình hạt đậu cấu tạo nên khí khổng trương nước, thành mỏng của tế bào hình hạt đậu căng ra làm cho thành dày cong theo => Khí khổng mở rộng (Hình a).  Khi mất nước, thành mỏng hết căng và thành dày duỗi thẳng => khí khổng đóng lại (Hình b). Tuy nhiên chúng ta lưu ý rằng là k…

Cách viết giao tử cho thể tứ bội (4n) có kiểu gen AAaa

Sinh vật bình thường có bộ NST 2n, khi giảm phân sẽ cho giao tử bình thường n. Tuy nhiên trong thể đột biến như thể ba nhiễm, thể tứ bội thì giảm phân cho ra những loại giao tử như thế nào.
Ở bài này sẽ hướng dẫn các em cách viết và các định tỉ lệ các loại giao tử được tạo ra trong quá trình giảm phân của thể tứ bội (4n).
Ví dụ: thể tứ bội có kiểu gen AAaa giảm phân bình thường sẽ tạo ra những loại giao tử nào và tỉ lệ bằng bao nhiêu?
Để viết giao tử cho thể tứ bội các em sơ đồ hình chữ nhật như bên dưới.
Ở mỗi góc của hình chữ nhật ta viết mỗi alen. Ví dụ ở trên cơ thể có kiểu gen AAaa nên ta viết 2 góc có alen A và 2 góc có alen a. Sau đó ta sẽ nối các cạnh và 2 đường chéo để được số loại và tỉ lệ giao tử như sau: Số giao tử AA = 1Số giaotử aa = 1Số giao tử Aa = 4 Vậy cơ thể tứ bội có kiểu gen AAaa giảm phân sẽ cho ra 3 loại giao tử lưỡng bội là AA, aa và Aa với tỉ lệ: 1/6AA : 4/6Aa : 1/6aa.
Tất nhiên là ta chỉ xét một gen nào đó trong thể tứ bội và dạng này đề cũng đề cập 1 gen nào …

Xác định số lượng và tỉ lệ phần trăm từng loại nuclêôtit trong phân tử ADN (hay gen)

Dạng bài tập sinh học về tính số lượng và tỉ lệ % từng loại  nuclêôtit trên cả 2 mạch của phân tử ADN (hay gen). Để giải bài tập này bạn cần lưu ý một số vấn đề sau: Cần nhớ:Các nuclêôtit trên hai mạch đơn của ADN (hay gen) liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sungA liên kết với T và ngược lại (T liên kết với A)G liên kết với X và ngược lai (X liên kết với G) Công thứcSố lượng từng loại nuclêôtit + A=T; G=X => $\frac{A+G}{T+X}=1$ + N=A+T+G+X=2A+2G=2T+2X + A+G=T+X= $\frac{N}{2}$ Tỉ lệ % từng loại nuclêôtit + %A=%T; %G=%X + %(A+T+G+X) = 100% => %(A+G)=%(T+X)=50%N + %A=%T=50%-%G=50%-%X; %G=%X=50%-%A=50%-%T
Bài tập có đáp án về tính số lượng, tỉ lệ phần trăm (%) từng loại nuclêôtit trong gen (hay ADN) Bài tập trắc nghiệm vận dụng 1. Gen có hiệu số gữa nuclêôtit loại T với loại nucleoit khác bằng 20%. Tỉ lệ phần trăm từng loại nuclêôtit của gen là: A. A=T=15%; G=X=35% B. A=T=35%; G=X=65% C. A=T=35%; G=X=15% D. A=T=30%; G=X=20% 2. Gen có A > G và có tổng giữa hai loại nuclêôtit bổ su…

Cấu trúc và chức năng của ADN

Axít Nuclêíc
- Có trong nhân tế bào (nhiễm sắc thể). Ngoài ra còn có ở trong ti thể, lục lạp.
- Gồm 2 loại: ADN và ARN (ở một số vi rút)
- Đó là những phân tử lớn có cấu trúc đa phân, bào gồm nhiều đơn phân là nuclêôtit I. Cấu trúc ADN  (axit dêôxiribônuclêic): 1. Thành phần cấu tạo ADN: ADN được cấu tạo từ 5 nguyên tố hóa học là C, H, O, P, N.
ADN là loại phân tử lớn (đại phân tử), có cấu trúc đa phân, bao gồm nhiều đơn phân là nuclêôtit. Mỗi nuclêôtit gồm: Đường đêôxiribôluzơ: $C_5H_{10}O_4$Axit phôtphoric: $H_3PO_4$1 trong 4 loại bazơ nitơ (A, T, G, X ). Trong đó A, G có kích thước lớn  còn T, X có kích thước bé hơn. 2. Cấu trúc ADN:  ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch pôlinuclêôtit xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải): 1 vòng xoắn có: - 10 cặp nuclêôtit. -  Dài 34 Ăngstrôn -  Đường kính 20 Ăngstrôn. Liên kết  trong 1 mạch đơn: nhờ liên kết hóa trị giữa axít phôtphôric của nuclêôtit với đường C­5 của  nuclêôtit tiếp theo.Liên kết giữa 2 mạch đơn: nhờ mối…

Tương quan giữa tổng số nuclêôtit với chiều dài, khối lượng và số chu kì xoắn của ADN (hay gen)

Trong phân tử ADN thì ta chỉ cần biết một trong các đại lượng tổng số nuclêôtit hoặc chiều dài hoặc khối lượng hoặc số kì xoắn ta sẽ tính được các đại lượng còn lại. Từ phần lý thuyết về cấu trúc của ADN (hay gen) ta cần nhớ một số dữ liệu sau để làm bài tập sinh học đơn giản về cấu trúc ADN: Cần nhớ:Chiều dài của ADN chính là chiều dài một mạch đơn và mỗi nuclêôtit có kích thước 3,4 ăngstrôn.Chiều dài của một chu kì xoắn là 34 ăngstrôn (tức là 10 cặp nuclêôtit hay 20 nuclêôtit).  Lưu ý:.Khối lượng trung bình của mỗi Nu trong ADN (hay gen) là 300đvC. Quy ước (gọi):N là tổng số nucleotit của phân tử ADN (hay gen);L là chiều dài của ADN (hay gen);M là khối lượng của ADN (hay gen);C là số chu kì xoắn của ADN (hay gen).  Công thức tính các đại lượng trong ADN:L = 3,4.N/2 (ăngstrôn) => N = 2L/3,4 (Nu)M = N.300 (đvC) => N = M/300 (Nu)M = 300.2L/3,4 (đvC) => L = 3,4.M/300.2 (ăngstrôn)C = N/20 = L/3,4.10 = M/20.300 (chu kì) Bài tập trắc nghiệm áp dụng: Trước khi là bài tập bên dưới …
-