Chuyển đến nội dung chính

TÌM KIẾM NHANH

Đột biến gen

Đột biến là những biến đổi của vật chất di truyền như ADN hay NST do đó đã đưa đến những biến đổi về cấu trúc và số lượng của gen và NST. Khi những đột biến đó biểu hiện thành kiểu hình được gọi là thể đột biến. Đột biến rất phong phú về thể loại và phức tạp về cơ chế. Trong mục này chỉ đề cập đến đột biến gen.
Xem chuyên đề trước: Điều hòa hoạt động của gen

1. Khái niệm và các dạng đột biến gen

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit.

- Có nhiều dạng đột biến gen tuy nhiên ở đột biến điểm (đột biến gen chỉ liên quan đến một cặp nuclêôtit), các dạng thường gặp là:
+ Mất một cặp nuclêôtit.
+ Thêm một cặp nuclêôtit.
+ Thay thế cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác.

2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

a. Nguyên nhân đột biến gen

- Do tác động của tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt,…), tác nhân hóa học (các loại hóa chất), tác nhân sinh học (một số virut) của ngoại cảnh.
- Do các rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào.

Các tác nhân gây đột biến làm biến đổi cấu trúc của gen (kết cặp bổ sung không đúng), làm đứt gãy phân tử ADN… gây đột biến gen.
Đột
 biến gen phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân gây đột biến.
+ Liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến.
+ Cấu trúc của gen: gen có cấu trúc kém bền vững dễ bị đột biến.

b. Cơ chế phát sinh đột biến gen

- Do kết cặp bổ sung không đúng trong nhân đôi ADN
+ Các bazơ nitơ thường tồn tại hai dạng cấu trúc (dạng thường và dạng hiếm).
+ Dạng hiếm (dạng hỗ biến) có những vị trí liên kết hiđrô thay đổi làm cho chúng kết cặp bổ sung không đúng (kết cặp không hợp đôi) khi nhân đôi dẫn đến phát sinh đột biến gen:
• Guanin dạng hiếm (G*) liên kết với Timin (kết cặp sai): G*-X -->  G*-T --> A-T
• Ađênin dạng hiếm (A*) kết cặp với X: A*-T --> A*-X --> G-X.
- Do tác động của các tác nhân gây đột biến
+ Tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazo Timin liền nhau trên cùng một mạch ADN liên kết chặt với nhau (gọi là dimer Timin) dẫn đến phát sinh đột biến gen.

+ Tác nhân hóa học như 5-BU (5 – brôm uraxin, chất đồng đẳng của Timin) gây đột biến thay thế cặp nuclêôtit A-T bằng cặp nuclêôtit G-X: A-T --> A-5BU --> G–5BU* --> G-X.

3. Sự biểu hiện của đột biến gen

Gen đột biến khi đã phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế nhân đôi ADN.

a. Đột biến phát sinh trong nguyên phân

- Đột biến tiền phôi: phát sinh trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (giai đoạn phôi từ 2 đến 8 tế bào) có khả năng đi vào quá trình tạo giao tử và truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.
- Đột biến soma: Phát sinh ở một tế bào sinh dưỡng, qua nguyên phân được nhân lên trong mô sinh dưỡng:
+ Nếu là đột biến trội sẽ được biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm.
+ Đột biến soma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính; có thể được nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng.

b. Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân tạo giao tử (đột biến giao tử)

- Các giao tử đột biến kết hợp với các giao tử bình thường qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử, tạo nên hợp tử dị hợp.
+ Nếu là đột biến trội sẽ được biểu hiện ngay trên kiểu hình ở thế hệ con.
+ Nếu là đột biến lặn sẽ tồn tại dưới dạng dị hợp ở thế hệ con, không biểu hiện ra kiểu hình; qua giao phối đột biến lặn lan truyền trong quần thể, khi hình thanh thể hợp lặn thì biểu hiện thành kiểu hình.

4. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

a. Hậu quả của đột biến gen

+ Đột biến gen làm rối loạn quá trình tổng hợp prôtêin nên gây chết hoặc giảm sức sống cho cơ thể. Tuy nhiên một số ít đột biến tạo ra những cơ thể có sức sống tốt hơn (đột biến biến kháng thuốc ở vi khuẩn, côn trùng,…), một số đột biến khác trung tính.
+ Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc và điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen.

b. Vai trò ý nghĩa của đột biến

Đột biến gen làm xuất hiện alen mới:
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống.

5. Một cách phân loại đột biến gen khác

Dựa vào sự thay đổi của axit amin trong chuỗi polipeptit đột biến người ta chia ra các dạng đột biến điểm sau;
- Đột biến câm: những đột biến không làm thay đổi axít amin trong chuỗi polipeptit.
- Đột biến sai nghĩa (nhầm nghĩa): làm thay đổi 1 axit amin trong chuỗi polipeptit.
- Đột biến vô nghĩa: làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm, là chuỗi polipeptit không được tổng hợp.

Nhận xét

  1. hay lắm a ơi nhưng mà coppy chẳng được nên chán lắm

    Trả lờiXóa
  2. nút in ở đâu vậy thầy

    Trả lờiXóa
  3. he, copy tốt, thank you thay nhe. Với Google không có gì là không thể

    Trả lờiXóa
  4. thầy ơi mấy câu khó đề vinh năm nay thầy có chữa k và ở mục nào v ạ

    Trả lờiXóa
  5. xuất hiện bộ ba kết thúc sớm đâu có nghĩa là chuỗi polipeptit ko được tổng hợp ạ

    Trả lờiXóa
    Trả lời
    1. Đúng vậy. nhưng nếu bộ ba kết thúc năm ngay sau bộ ba mở đầu thì sẽ không được tổng hợp.

      Xóa
  6. thầy giải dùm e bài này vs ạ
    gen b có một guanin dạng hiếm (G*) nên bị đột biến dạng thay thế một cặp G-X bằng một cặp A-T trở thành alen b. Tổng số alen tạo thành sau 7 lần tự nhân đôi là bao nhiêu

    Trả lờiXóa
  7. Con bê hai đầu biểu hiện của nó thế nào thầy

    Trả lờiXóa

Đăng nhận xét

Cảm ơn bạn đã phản hồi, chúc quý độc giả sức khỏe và thành đạt!

Bài đăng phổ biến từ blog này

Tính tổng số nuclêôtit trong ADN hay Gen

ADN là một đại phân tử sinh học được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân các đơn phân là nucleotit. Trong tự nhiên thì phân tử ADN có nhiều dạng cấu trúc nhưng dạng phổ biến nhất là cấu trúc ADN theo dạng B ; Trong chương trình sinh học phổ thông thi chúng ta cũng chủ yếu bàn đến cấu trúc dạng B của ADN mà thôi. Nếu bạn chưa biết cấu trúc ADN dạng B như thế nào thì hãy xem trước bài viết cấu trúc dạng B của phân tử ADN ; Còn ở đây chúng ta chủ yếu bàn đến cách vận dụng lý thuyết về ADN vào giải những bài tập cụ thể liên quan đến cấu trúc ADN dạng B. Trước hết chúng ta bắt đầu với dạng bài tập đơn gian nhất trong series bài vết giải bài tập ADN cơ bản , và đây là bài đầu tiên sẽ hướng dẫn cách tính số nuclêôtit trong phân tử ADN (hay gen) khi biết một trong các đại lượng như: chiều dài ADN, khối lượng ADN, số liên kết hóa trị, số vòng xoắn. Sau đây chúng ta sẽ xem ví dụ về tính số nuclêôtit của ADN (có thể là phân tử ADN hoàn chỉnh hay chỉ là một đoạn ADN) cho từng trường hợp cụ thể:

Tính số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con

Vận dụng toán xác suất để giải nhanh các bài tập sinh học phần quy luật phân li độc lập như: xác định số loại kiểu gen, kiểu hình ở đời con hay tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong các phép lai khi biết kiểu gen của bố mẹ mà không cần viết sơ đồ lai. Theo quy luật phân li độc lập ta hiểu rằng: một phép lai có n cặp tính trạng, thực chất là n phép lai một cặp tính trạng. Như vậy khi đề bài cho biết kiểu gen có bố mẹ và tuân theo quy luật phân li độc lập thì ta chỉ cần dung toán xác suất để xác định nhanh số loại cũng như tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con theo quy tắc sau: Tỉ lệ KG khi xét chung nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Số KH khi xét chung nhiều cặp tính trạng bằng số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Ví dụ:  Cho biết A - hạt vàng : a- hạt xanh; B- hạt trơn : b - hạt nhăn; D - thân cao : d- thân thấp. Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: AabbDd x AaBbdd  sẽ cho số loại và tỉ lệ kiểu g

Tính số nhiễm sắc thể, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân và giảm phân

Loài ong mật có bộ NST lưỡng bội 2n=32. Hợp tử của loài trải qua nguyên phân. Hãy cho biết có bao nhiêu NST, crômatit, tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì của quá trình nguyên phân? Để giải bài tập sinh học trên trước hết các bạn cần nhớ một số vấn đề sau: NST nhân đôi ở kì trung gian (pha S) trở thành NST kép, tồn tài trong tế bào đến cuối kì giữa. Vào kì sau, NST kép bị chẻ dọc tại tâm động, tách thành 2 NST đơn, phân li đồng đều về 2 cực tế bào. Crômatit chi tồn tại ở NST kép, mỗi NST kép có 2 crômatit. Mỗi NST dù ở thể đơn hay kép đều mang một tâm động. Vậy có bao nhiêu NST trong tế bào thì sẽ có bấy nhiêu tâm động. Do vậy, gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài, số NST, số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì quá trình nguyên phân như bảng sau: Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST đơn 0 0 0 4n 2n Sô NST kép 2n 2n 2n 0 0 Số crômatit 4n 4n 4n 0 0 Số tâm động 2n 2n 2n 4n 2n T

Sự khuếch tán, thẩm thấu và vận chuyển chủ động

Tế bào là hệ thống mở thường xuyên phải thu nhận năng lượng và vật chất từ môi trường bên ngoài cho các hoạt động sống liên tục của mình. Chức năng quan trọng nhất của tế bào là điều hòa sự qua lại của các chất giữa bên trong và bên ngoài màng tế bào. Tất cả các chất di chuyển vào hoặc ra tế bào điều phải qua vật cản là màng, mà nó thực hiện chức năng chuyên biệt đó một cách có chọn lọc và định hướng. Kiểm soát việc đó được thực hiện bằng hai cách: sử dụng quá trình vận chuyển thụ động như khuếch tán, thẩm thấu và sự vận chuyển chủ động. Xem thêm: Vận chuyển các chất qua màng sinh chất Khả năng đi qua màng của các chất phụ thuộc vào kích thước phân tử, điện tích, độ hòa tan của các phân tử trong chất béo. 1. Khuếch tán và thẩm thấu Khuếch tán l à hiện tượng các phân tử của một chất di chuyển từ nơi có nồng độ cao đến nơi có nồng độ thấp hơn của chất đó. Quá trình này xảy ra không tiêu tốn năng lượng. Tốc độ khuếch tán phụ thuộc vào kích thước, hình dạng phân tử, điện t

Quá trình cố định nitơ phân tử

Quá trình liên kết $N_2$ với $H_2$ để hình thành nên $NH_3$ gọi là quá trình cố định nitơ. Trong tự nhiên có hai con đường cố định nitơ phân tử thành dạng nitơ mà cây hấp thụ được là: Con đường hóa học và con đường  sinh học . Con đường hóa học cố định nitơ Nó là liên kết giữa $N_2$ với $H_2$ diễn ra theo phương thức hóa học ( phản ứng hóa học ) trong điều kiện nhiệt độ và áp suất cao (tia chớp sấm sét). Lượng $NH_3$ được tạo ra trong sấm sét (tia lữa điện)  theo nước mưa rơi xuống và thâm nhập vào đất để cung cấp cho cây. Tuy nhiên lượng ion khoáng nitơ được hình thành theo phương thức này không nhiều. Con đường sinh học cố định nitơ Trong tự nhiên thì lượng nitơ cung cấp cho đất từ $N_2$ thông qua con đường cô định nitơ theo phương thức sinh học lớn gấp nhiều lần so với con đường hóa học ở trên. Con đường này diễn ra ngay trong điều kiện nhiệt độ và áp suất bình thường nhờ vi sinh vật cố định đạm (cố định nitơ). Vi sinh vật cố định nitơ có 2 nhóm là: vi sinh vật

Quá trình chuyển hóa nitơ trong đất

Nitơ là nguyên tố dinh dưỡng thiết yếu  có vai trò đặc biệt quan trọng đối với thực vật (cây). Nhưng rễ cây chỉ hút được nitơ ở dạng NH4+ và NO3-. Nhưng trong không khí thì có các dạng nitơ chủ yếu N2 ( ngoài ra còn có dạng NO hay NO2 nhưng gây độc cho cây ) còn trong đất thì chủ yếu nitơ trong các hợp chất hữu cơ của xác động thực vật để lại. Do đó, để cung cấp nitơ cho cây thì cần phải chuyển các dạng nitơ N2 cũng như nito trong các hợp chất có chứ nitơ thành dạng nitơ mà cây có thể hấp thụ được (NH4+ hoặc NO3-). Trong phạm vi bài này chúng ta cùng nhau tìm hiểu và phân tích thêm các quá trình chuyển hóa nitơ trong đất . Còn quá trình chuyển hóa nito trong không khí dạng N2 thành NH4+ được gọi là quá trình cố định nitơ (cố định đạm) chúng ta sẽ bàn ở bài sau. Các vi khuẩn amôn hóa trong đất sẽ chuyển hóa niơ trong các hợp chất hữu cơ thành dạng NH4+. Nitơ dạng ion NH4+ này cung cấp cho cây. NH4+ tồn dư trong đất, trong diều kiện hiếu khí và có các vi khu

Cấu trúc và chức năng của ARN

ARN là bản sao từ một đoạn của ADN (tương ứng với một gen), ngoài ra ở một số virút ARN là vật chất di truyền. 1. Thành phần: Cũng như  ADN , ARN là đại phân tử sinh học được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là nuclêôtit . Mỗi đơn phân (nuclêôtit) được cấu tạo từ 3 thành phần sau: Đường ribôluzơ: $C_5H_{10}O_5$  (còn ở ADN là đường đềôxi ribôluzơ  $C_5H_{10}O_4$ ). Axit photphoric: $H_3PO_4$ . 1 trong 4 loại bazơ nitơ (A, U, G, X). Các nuclêôtit chỉ khác nhau bởi thành phần bazơ nitơ, nên người ta đặt tên của nuclêôtit theo tên bazơ nitơ mà nó mang. 2. Cấu trúc ARN:  ARN có cấu trúc mạch đơn: Các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị giữa  $H_3PO_4$  của ribônuclêôtit này với đường  $C_5H_{10}O_5$  của ribônuclêôtit kế tiếp. Tạo nên một chuỗi pôli nuclêôtit (kích thước của ARN ngắn hơn rất nhiều so với kích thước của ADN. Có 3 loại ARN: - ARN thông tin (mARN): sao chép đúng một đoạn mạch ADN theo nguyên tắc bổ sung nhưng tr

Vai trò của thận và gan trong cần bằng áp suất thẩm thấu

Môi trường bên trong cơ thể sinh vật (nội môi) nói chung và cơ thể người nói riêng luôn được duy trì ổn định. Ví dụ như người trưởng thành có nhiệt độ thân nhiệt khoảng 37,5 độ C, áp suất thẩm thấu trong máu và dịch mô khoảng 0,9atp, nồng độ gulozo (đường) trong máu khoảng 108 - 140mg/dl, nồng độ pH khoảng 7.35 – 7.45 ... Điều gì xảy ra nếu như các điều kiện lí hóa bên trong cơ thể chúng ta không còn ở trong vùng bình thường? Khi cơ thể chúng ta nhiệt độ quá cao hay quá thấp; điều gì sẽ xảy ra khi nồng độ đường trong máu luôn quá cao hay quá thấp; điều gì sẽ xảy ra khi áp suất thẩm thấu trong cơ thể luôn cao hay thấp hơn mức bình thường? Câu trả lời chung là cơ thể không còn khỏe mạnh (hay là đã bị bệnh). Trong nội dung bài này chúng ta cùng nhau tìm hiểu có chế để cân bằng áp suất thẩm thấu trong trong môi trường bên trong cơ thể mà cụ thể là trong máu (dịch tuần hoàn). Áp suất thẩm thấu trong máu phụ thuộc vào lượng nước và nồng độ các chất hòa tan trong máu mà chủ yếu là hà

Xác định số lượng và tỉ lệ phần trăm từng loại nuclêôtit trong phân tử ADN (hay gen)

Dạng bài tập sinh học về tính số lượng và tỉ lệ % từng loại  nuclêôtit trên cả 2 mạch của phân tử ADN (hay gen). Để giải bài tập này bạn cần lưu ý một số vấn đề sau: Cần nhớ: Các nuclêôtit trên hai mạch đơn của ADN (hay gen) liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung A liên kết với T và ngược lại (T liên kết với A) G liên kết với X và ngược lai (X liên kết với G) Công thức Số lượng từng loại nuclêôtit + A=T; G=X => $\frac{A+G}{T+X}=1$ + N=A+T+G+X=2A+2G=2T+2X + A+G=T+X= $\frac{N}{2}$ Tỉ lệ % từng loại nuclêôtit + %A=%T; %G=%X + %(A+T+G+X) = 100% => %(A+G)=%(T+X)=50%N + %A=%T=50%-%G=50%-%X; %G=%X=50%-%A=50%-%T Bài tập có đáp án về tính số lượng, tỉ lệ phần trăm (%) từng loại nuclêôtit trong gen (hay ADN) Bài tập trắc nghiệm vận dụng 1. Gen có hiệu số gữa nuclêôtit loại T với loại nucleoit khác bằng 20%. Tỉ lệ phần trăm từng loại nuclêôtit của gen là: A. A=T=15%; G=X=35% B. A=T=35%; G=X=65% C. A=T=35%; G=X=15% D. A=T=30%; G=X=20% 2. Gen

Tương quan giữa tổng số nuclêôtit với chiều dài, khối lượng và số chu kì xoắn của ADN (hay gen)

Trong phân tử ADN thì ta chỉ cần biết một trong các đại lượng tổng số nuclêôtit hoặc chiều dài hoặc khối lượng hoặc số kì xoắn ta sẽ tính được các đại lượng còn lại. Từ phần lý thuyết về cấu trúc của ADN (hay gen ) ta cần nhớ một số dữ liệu sau để làm bài tập sinh học đơn giản về cấu trúc ADN : Cần nhớ: Chiều dài của ADN chính là chiều dài một mạch đơn và mỗi nuclêôtit có kích thước 3,4 ăngstrôn. Chiều dài của một chu kì xoắn là 34 ăngstrôn (tức là 10 cặp nuclêôtit hay 20 nuclêôtit).   Lưu ý: . Khối lượng trung bình của mỗi Nu trong ADN (hay gen ) là 300đvC. Quy ước (gọi): N là tổng số nucleotit của phân tử ADN (hay gen ); L là chiều dài của ADN (hay gen); M là khối lượng của ADN (hay gen); C là số chu kì xoắn của ADN (hay gen).  Công thức tính các đại lượng trong ADN: L = 3,4.N/2 (ăngstrôn) => N = 2L/3,4 (Nu) M = N.300 (đvC) => N = M/300 (Nu) M = 300.2L/3,4 (đvC) => L = 3,4.M/300.2 (ăngstrôn) C = N/20 = L/3,4.10 = M/20.300 (chu kì)