SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRƯỜNG THPT CHUYÊN LÊ HỒNG PHONG
KỲ THI OLYMPIC TRUYỀN THỐNG 30 THÁNG 4 LẦN THỨ XXIX - NĂM 2025
Môn: SINH HỌC - Khối: 10
Thời gian: 180 phút (không kể thời gian giao để)
Ngày thi: 05/4/2025 Để thi gồm 05 trang, 05 câu
Lưu ý: - Thí sinh làm mỗi câu trên một tờ giấy thi riêng và ghi rõ số câu ở trang 1 của mỗi tờ giấy thi đó; - Thí sinh không được sử dụng tài liệu; - Giám thị không giải thích gì thêm.
Câu 1. (4.0 điểm)
1.1. Bệnh Huntington do một đột biến trội của locus HD trên NST số 4 ở người. Người mang đột biến thường biểu hiện các triệu chứng bệnh ở độ tuổi trung niên: chuyển động giật cục; dáng đi không vững; thay đổi tâm trạng; thay đổi tính cách; suy giảm khả năng phán đoán...
Ở gần đầu 5' trong vùng mã hóa của locus HD là một đoạn lặp lại trinucleotide CAG mã hóa cho một chuỗi glutamine, các allele khác nhau của locus này có số lượng đơn vị lặp lại khác nhau. Nếu số đơn vị lặp lại nhỏ hơn 34 lần thì biểu hiện người bình thường. Khi số đơn vị lặp lại khoảng 42 – 50 lần, bệnh khởi phát muộn. Nếu số đơn vị lặp lại tới 100 lần, bệnh sẽ khởi phát sớm hơn (số lần lặp lại càng nhiều thì tuổi khởi phát bệnh càng sớm). Vùng lặp lại trinucleotide của locus bệnh Huntington (HD) ở sâu cả thể được khuếch đại bằng PCR và được phân tích bằng điện di trên gel như thế hiện ở Hình 1. Mỗi người có DNA được phân tích đều có bố hoặc mẹ bị bệnh. Trong số những người được phân tích gene (A → F), chỉ ra những người tương ứng mỗi trường hợp sau và giải thích:
- Trường hợp 1: nhiều nguy cơ cao biểu hiện bệnh Huntington.
- Trường hợp 2: có khả năng khởi phát bệnh Huntington sớm nhất.
- Trường hợp 3: ít có khả năng biểu hiện bệnh Huntington.
1.2. FISH là một kĩ thuật lai phân tử có thể sử dụng để kiểm tra một số bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong nhân tế bào của một loài. Cho các mẫu dò sau: Mẫu dò (1) màu xanh lá phát hiện đặc hiệu gene BCR trên NST số 22; Mẫu dò (2) màu đỏ phát hiện đặc hiệu gene Abl trên NST số 9; Mẫu dò (3) màu xanh lá bắt vào tâm động NST 17; Mẫu dò (4) màu đỏ bắt vào tâm động NST 18; Mẫu dò (5) màu đỏ bắt phát hiện đặc hiệu gene p53 trên cánh NST số 17.
Hãy xác định các bất thường NST đã xảy ra ở các mẫu tế bào (từ A đến D) sau khi xử lí nhân của mỗi tế bào tương ứng với các đoạn mẫu dò theo cặp như Bảng 1.
Câu 2. (4,0 điểm)
2.1. Trong tế bào, các protein thường cần một tín hiệu để giúp chúng được vận chuyển đến đúng vị trí nằm ở bên trong hoặc bên ngoài tế bào. Những tín hiệu này thường xuất hiện gồm ba loại:
Trình tự tín hiệu là một dây các amino acid kị nước chỉ có trong các chuỗi polypeptide có nhiệm vụ gập lại thành các protein ngoại bào, protein xuyên màng gắn vào bề mặt tế bào, hoặc các protein là thành viên của con đường bài tiết, con đường đóng gói và vận chuyển các chất về phía bề mặt tế bào.
Tin hiệu đích là một dây trình tự xác định các protein của con đường bài tiết.
Tin hiệu định vị là một dây trình tự đánh dấu các protein có nhiệm vụ đi đến các bào quan cụ thể. (không phải là một phần của con đường bài tiết).
Bảng dưới đây cho biết 5 protein của sinh vật nhân thực và các trình tự đã được xác định trong mỗi protein.
a) Protein HRIET1 có thể được tìm thấy ở vị trí nào trong số các vị trí và chức năng sau: (i) có mặt ở trong máu và tham gia vào hệ miễn dịch; (ii) có mặt trong bào quan Golgi và tham gia vào việc neo giữ các bóng bào; (iii) có mặt trong nhân con và giúp lắp ráp ribosome; (iv) có mặt trong tế bào chất và đóng vai trò neo giữ khung xương tế bào? Giải thích.
b) Một protein được phát hiện là một thụ thể cho một protein kích thước lớn được sản xuất ở não và di chuyển vào máu cho đến khi nó có thể gắn vào các tế bào mục tiêu mà nó kích thích. Trong số các protein: HAZL2, K8TE, TMSDG, protein nào có khả năng là thụ thể này? Giải thích.
c) Một protein đã được xác định có tham gia vào giai đoạn cuối chuỗi vận chuyển electron ở tế bào người. Protein này có thể là loại protein nào trong số các protein ở Bảng 2? Giải thích.
d) Các nhà khoa học có thể tách các phần của tế bào thành các phân đoạn gồm: phân đoạn nhân, phân đoạn tế bào chất, phân đoạn màng tế bào và phân đoạn môi trường ngoại bào. Để tách chiết và tinh sạch HAZL2, người ta cần sử dụng phân đoạn nào? Giải thích.
2.2. Khi thực nghiệm phân tích 3 loại tế bào động vật (kí hiệu $\mathrm{X}, \mathrm{Y}$ và Z ) bằng phương pháp li tâm, người ta thu được kết quả như sau:
- Tế bào X: sau khi li tâm tách các bào quan, dịch nỗi có hoạt tính glucose 6-phosphatase (enzyme thuỷ phân) ở mức rất cao so với hai loại tế bào còn lại, bên cạnh đó, số lượng bào quan có hoạt tính succinate dehydrogenase và bào quan có hoạt tính catalase chiếm khá cao.
- Tế bào Y: sau khi li tâm tách màng và các bào quan, phần dịch nổi có hoạt tính lactate dehydrogenase ở mức cao so với hai loại tế bào còn lại, số lượng bào quan có hoạt tính succinate dehydrogenase cao hơn nhiều so với tế bào X.
- Tế bào Z: sau khi li tâm tách các bào quan, dịch nỗi có hoạt tính glucose 6-phosphatase (enzyme thuỷ phân) ở mức rất cao, bên cạnh đó, số lượng bào quan có hoạt tính phosphatase chiếm khá cao.
Từ kết quả trên, xác định mỗi tế bào có hoạt động chức năng chủ yếu là gì? Giải thích.
Câu 3. (4,0 điểm)
3.1. Hội chứng thận đa nang (PKD) là một bệnh di truyền làm cơ thể bị mất nước và ảnh hưởng sự phân chia tế bào ở thận. Vì sự di chuyển của nước qua màng tế bào phụ thuộc vào sự di chuyển các ion, các nhà khoa học đã khám phá ra vai trò của bơm $\mathrm{Na}^{+} / \mathrm{K}^{+}$ATPase đối với bệnh này. Ouabain, một hormone steroid, bám vào protein $\mathrm{Na}^{+} / \mathrm{K}^{+}$ ATPase trên màng sinh chất. Các cá thể mắc PKD có một đột biến di truyền dẫn đến $\mathrm{Na}^{+} / \mathrm{K}^{+}$ATPase tăng ái lực bám với Ouabain.
Các nhà khoa học đã xử lí tế bào thận ở người bình thường (NIIK) và tế bào PKD với nồng độ Ouabain tăng dẫn rồi đo số lượng tế bào (Hinh 2.1) và hoạt tính của $\mathrm{Na}^{+} / \mathrm{K}^{+}$ATPase (Hinh 2.2) sau một khoảng thời gian. Họ đưa ra giả thuyết rằng một con đường truyền tin bao gồm protein kinase MEK và ERK (Hinh 2.3) có thể đã đóng vai trò nào đó trong hội chứng PKD.
a) Nếu mục đích của việc sử dụng tế bào NHK như đối chứng trong các thí nghiệm trên.
b) Dựa vào dữ liệu ở Hình 2.2, hãy nhận xét về mối quan hệ giữa nồng độ Ouabain và hoạt tính của bơm $\mathrm{Na}^{+} / \mathrm{K}^{+}$ATPase ở tế bào NHK và tế bào PKD. Các nhà khoa học đã xác định rằng tốc độ hoạt động của bơm $\mathrm{Na}^{+} / \mathrm{K}^{+}$ATPase ở tế bào PKD được xử lí 1pM Ouabain là 150 đơn vị ATP bị thủy phân/giây. Tính tốc độ hoạt động của bơm $\mathrm{Na}^{+} / \mathrm{K}^{+}$ATPase (đơn vị/giây) ở tế bào PKD được xử lí $10^{6} \mathrm{pM}$ Ouabain.
c) Trong một thí nghiệm khác, các nhà khoa học thêm chất ức chế protein MEK đã bị phosphoryl hóa (pMEK) vào tế bào PKD được xử lí $10^{4} \mathrm{pM}$ Ouabain. Dựa vào Hình 2.3, dự đoán sự thay đổi tỉ lệ ERK/p ERK trong tế bào PKD được xử lí Ouabain và chất ức chế so với tế bào PKD chỉ được xử lí Ouabain?
Giải thích.
3.2. Chu trình Krebs là trung tâm của mọi hoạt động chuyển hóa trong tế bào. Cho biết succinate $\left(\mathrm{COO}^{-}-\mathrm{CH}_{2}-\mathrm{CH}_{2}-\mathrm{COO}^{-}\right)$, fumarate $\left(\mathrm{COO}^{-}-\mathrm{CH}=\mathrm{CH}-\mathrm{COO}^{-}\right)$, malate $\left(\mathrm{COO}^{-}-\mathrm{CHOH}-\mathrm{CH}_{2}-\mathrm{COO}^{-}\right)$và oxaloacetate $\left(\mathrm{COO}^{-}-\mathrm{CO}-\mathrm{CH}_{2}-\mathrm{COO}^{-}\right)$là bốn chất trung gian của các phân ưng chuyển hóa trong chu trình Krebs; NAD ${ }^{+}$và FAD là những chất nhận điện tử từ sự oxy hóa các hợp chất hữu cơ. Sau đây là hai phân ưng của chu trình Krebs:
(1) Succinate + FAD $\rightarrow$ Fumarate + FADH
(2) Malate $+\mathrm{NAD}^{+} \rightarrow$ Oxaloacetate $+\mathrm{NADH}+\mathrm{H}^{+}$
a) Một trong hai phân ứng nói trên (1,2) bị ức chế khi có mặt của malonate $\left(\mathrm{COO}^{-}-\mathrm{CH}_{2}-\mathrm{COO}^{-}\right)$ở chất nền ti thể. Hãy cho biết nhiều khả năng phản ứng (1) hay (2) là phản ứng bị ức chế khi có mặt malonate? Giải thích.
b) Giả sử các nhà hóa sinh học tạo ra được hai loại dehydrogenase "nhân tạo" vừa gắn được với $\mathrm{NAD}^{+}$, vừa gắn được với FAD nhưng một loại enzyme có cơ chất là succinate, loại còn lại có cơ chất là malate. Nếu thay thế FAD bằng $NAD^{+}$ hoặc ngược lại cho mỗi phản ứng nói trên nhưng sử dụng hai loại dehydrogenase "nhân tạo" tương ứng thì mỗi phản ứng (1) và (2) có xảy ra hay không? Giải thích.
3.3. Hydrogenosome là một bào quan có màng bao bọc của một số Trùng lông (Ciliate) kí khỉ, sinh vật nguyên sinh Trichomonas, nấm và động vật. Quá trình hoá sinh trong các hydrogencosome của Trichomonas dược tóm tắt trong sơ đồ Hinh 3.
a) Trong các sinh vật chứa hydrogenosome, hydrogenosome có thể thay thế ti thế sản xuất năng lượng. Nếu sự khác nhau về chất nhận electron cuối cùng trong chuỗi truyền electron ơ hydrogenosome so với ti thể.
b) Vì sao sử dụng chất ức chế protein phụ trách vận chuyển acetate qua màng thì ngừng quá trình tổng hợp ATP trong hydrogenosome?
Hình 3
Câu 4. (5,0 diếm)
4.1. Đa số vi khuẩn không chuyển hóa được xylitol để tạo năng lượng. Người ta tiến hành thí nghiệm chuyển một gene mã hóa enzyme phân giải xylitol vào E. coli. Một dòng plasmid làm thế truyền được biến dồi dế có một gene kháng ampicilin (ampR) và một gene mã hóa $\beta$-galactosidase có chứa trình tự nhận biết của enzyme cắt giới hạn EcoRI ( $\beta$-galactosidase có khả năng phân giải X-gal từ không màu thành sản phẩm máu xanh dương). Sau khi đoạn DNA chứa gene mã hóa enzyme phân giải xylitol và thế truyền được xử lí riêng rẽ với EcoRI, chúng được trộn với nhau dẻ tái tổ hợp ngẫu nhiên. Hỗn hợp DNA này tiếp tục được cho biến nạp vào một chúng E. coli đã bị đột biến bất hoạt gene Z trong operon Lac. Sau đó đem cấy trải trên môi trường thạch tối thiểu thu được 3 dòng A, B và C. Tiếp tục nuôi cấy riêng rẽ 3 dòng A, B và C trên môi trường thạch tối thiểu có bổ sung thêm ampicilin và X-gal thu được kết quả như sau:
Dong A: xuất hiện khuẩn lạc và không thay đổi màu;
Dòng B: xuất hiện khuẩn lạc và vùng xung quanh khuẩn lạc chuyển sang màu xanh dương; Dòng C: không xuất hiện khuẩn lạc.
a) Giải thích kết quả thí nghiệm.
b) Nếu cả 3 dòng A, B và C được nuôi cấy riêng rẽ trong môi trường chỉ chứa xylitol làm nguồn carbon duy nhất thì khả năng phát triển của mỗi dòng sẽ như thế nào? Giải thích.
4.2. Đồ thị Hinh 4 biểu thị kết quả thu được khi nghiên cứu tác động của penicillin lên vi khuẩn Listeria monocytogenes trong quá trình nuôi cấy theo 2 trường hợp:
- Trường hợp 1: Bổ sung penicillin vào pha lũy thừa (A)
- Trường hợp 2: Bổ sung penicillin vào pha cân bằng (B)
Giải thích kết quả thu được trong từng trường hợp trên.
Hình 4
4.3. Hinh 5.1 tóm lược các pha của một chu kì tế bào. Một mẫu mô chứa các tế bào soma đang ở các
giai đoạn khác nhau của chu kì tế bào được đánh dấu với thuốc nhuộm huỳnh quang (DAPI) liên kết đặc
biểu DNA. Kĩ thuật đo tế bào qua dòng chảy được dùng để đếm số tế bào phát huỳnh quang mật độ khác
nhau qua 3 bước:
Bước 1: đo mật độ huỳnh quang từ mỗi tế bào;
Bước 2: phân nhóm các tế bào có mật độ huỳnh quang khác nhau vào các ống riêng rẽ; Bước 3:
đếm số tế bào ở mỗi ống.
Hinh 5.2 biểu thị số lượng tế bào có mật độ huỳnh quang khác nhau thu được từ một mẫu mô soma điển
hình; Hinh 5.3 là kết quả đo bằng máy soma không được xử lí thuốc (lô đổi chứng) và Hình 5.4 (a - f)
là kết quả đo với các mẫu mô được xử lí riêng rẽ với các thuốc APC (aphidicolin) hoặc CPT
(camptothecin) với các liều tăng dần như sau:
Hãy trả lời các ý hỏi dưới đây và giải thích:
a) Các pha X, Y và Z/W trên Hinh 5.2 tương ứng với các pha nào của chu kì tế bào?
b) Mỗi loại thuốc APC và CPT gây dùng tế bào ở pha nào của chu kì tế bào?
Câu 5. (3.0 điểm)
5.1. Loài thực vật Arabidopsis thaliana có bộ gene trong nhân chứa khoảng 100 triệu bp DNA. Giá sủ̉ Arabidopsis có chiều dài DNA-loi là 145 bp và chiều dài DNA-liên kết là 55 bp .
a) Xác định số lương nucleosome gần đúng trong nhân tế bào.
b) Có khoảng bao nhiêu phân tử protein histone 114 được tìm thấy trong mỗi nhân tế bào?
5.2. Một nhà di truyền học nghiên cứu chu kì tế bào trong các tế bào đỉnh sinh trưởng rễ của một cây. Có ấy đã quan sát được dưới kính hiển vi có 15 tế bào đang ở kì đầu, 15 tế bào đang ở kì giữa, 7 tế bào đang ở kì sau, 5 tế bào đang ở kì cuối và 88 tế bào đang ở kì trung gian. Chu kì tế bào tổng thể của loài này được ghi nhận là 23 giờ. Hãy xác định khoảng thời gian mà các tế bào thực hiện giai đoạn nguyên phân. (Kết quả tính theo phút và làm tròn 2 chũ số sau dấu phẩy).
HẾT
Ho tên thi sinh: $\qquad$ SBD: $\qquad$
Trường: $\qquad$ Tinh/TP:$\qquad$