Chuyển đến nội dung chính

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Khái niệm về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là những biến đổi trong cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen hoặc làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST. Đột biến cấu trúc NST được phát hiện nhờ quan sát NST trong tế bào đang phân chia và nhờ nhuộm băng NST.

Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST là do các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo của các cromatit hoặc do tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên NST gây đứt gãy NST => làm phá vỡ cấu trúc NST.
Lý thuyết sinh học: Cấu trúc và chức năng NST

Các đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cấu trúc NST dẫn tới làm mất cân bằng gen, làm thay đổi vị trí của gen nên ảnh hưởng đến hoạt động của gen.

Khi trong mỗi cặp NST có một chiếc bị đột biến cấu trúc thì dẫn tới cặp NST đó không còn tương đồng với nhau, vì vậy ảnh hưởng đến sự tiếp hợp của NST ở kì đầu giảm phân I. Chính điều này đã làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của các thể đột biến cấu trúc NST. Vì do sự tiếp hợp bị thay đổi nên các nhà khoa học dựa vào hình thức tiếp hợp của các cromatit trong cặp NST tương đồng để nhận dạng và xác định loại đột biến cấu trúc NST.

2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiếm sắc thể

Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST là: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. Sau đây sẽ trình bày ngắn gọn phần khái niệm và hậu quả của mỗi dạng đột biến cấu trúc NST.

a. Mất đoạn

- NST bị đứt một đoạn không có tâm động (đoạn bị mất nằm ở đầu mút hoặc giữa tâm động và đầu mút của NST)

- Đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST => mất cân bằng gen nên thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ví dụ: Ở người mất đoạn NST 21 gây bệnh ung thu máu; mất đoạn nhỏ ở NST số 5 gây nên hội chứng "tiếng mèo kêu".
- Mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống được vận dụng để loại gen không mong muốn ra khỏi NST (ở một số cây trồng).

b. Lặp đoạn

- Một đoạn của NST lặp lại một hoặc nhiều lầm, do:

  • Trao đổi chéo không cân giữa các cromatit.
  • Đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng.
- Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen làm mất cân bằng gen có hại cho thể đột biến.

- Một số trường hợp làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Đột biến lặp đoạn ở làm tăng hoạt tính enzim amilaza; Đột biến lặp đoạn NST 16A trên NST X ở ruồi giấm làm mắt ruồi giấm bị thu giảm (biến mắt lồi thành mắt dẹt).
- Lặp đoạn là một trong những cơ chế góp phần làm xuất hiện các gen mới. Nguyên nhân là vì khi lặp đoạn sẽ làm tăng bản sao của gen. Sau đó có một trong số các bản sao tiếp tục bị đột biến gen làm xuất hiện gen mới thực hiện chức năng mới.
c. Đảo đoạn
- Một đoạn NST bị đứt (có hoặc không có tâm động) quay 180 độ rồi lại gắn vào vị trí cũ của NST làm thay đổi trật tự phân bố gen
- Đột biến đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen => hoạt động của gen bị thay đổi có thể gây hại cho thể đột biến.

  • Tạo tính đa dạng giữa các nòi trong loài.
  • Góp phần tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
Ví dụ: Người ta đã phát hiện được 12 dạng đảo đoạn khác nhau trên NST số 3 ở ruồi giấm liên quan đến khả năng thích ứng ở ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

d. Chuyển đoạn

- Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST.
- Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng, gồm: chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ.
- Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.
- Dạng đột biến chuyển đoạn thường làm giảm khả năng sinh sản.
- Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
- Chuyển đoạn nhỏ: ít ảnh hưởng đến sức sống, khá phổ biến ở các loài lúa, chuối, đậu.

3. Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

  • Đối với quá trình tiến hóa: đột biến làm cho hệ gen được cấu trúc lại, dẫn đến cách ly sinh sản là một trong những con đường hình thành loài mới.
  • Đối với nghiên cứu di truyền học: đột biến mất đoạn được ứng dụng để xác định vị trí của gen trên NST.
  • Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST đã  góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa.
Bài tiếp theo: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể 

Nhận xét

  1. Ở một loài thực vật, xét 4 gen đột biến được tạo ra từ 4 gen trội nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Số loại thể đột biến tối đa có thể được tạo ra trong quần thể là

    A. 27. B. 1. C. 80. D. 65.



    Trả lờiXóa
  2. cho e hỏi e bị chuyển đoạn NST số 11 và 2 thì có bao nhiêu % khả năng có thể sinh e bé bình thường ak?

    Trả lờiXóa
  3. Cho em hỏi ý nghĩa của chuyển đoạn là gì

    Trả lờiXóa

Đăng nhận xét

Cảm ơn bạn đã phản hồi, chúc quý độc giả sức khỏe và thành đạt!

Bài đăng phổ biến từ blog này

Cấu tạo và cơ chế đóng mở khí khổng

Ở thực vật có hai con đường thoát hơi nước ở lá là: thoát hơi nước qua khí khổng và thoát hơi nước qua lớp Cutin. Đối với thoát hơi nước qua khí khổng thì lượng nước thoát ra trong một khoảng thời gian (tốc độ thoát hơi nước) phụ thuộc và số lượng khí khổng cũng như độ đóng mở của khí khổng. Vậy khí khổng có cấu tạo như thế nào và cơ chế đóng mở của khí khổng ra sao? chúng ta sẽ tìm hiểu trong nội dung của bài này:
Câu tạo khí khổng Khí khổng được cấu tạo bở 2 tế bào hình hạt đậu nằ áp sát nhau tạo thành lỗ khí. Trong mỗi tế bào hình hạt đậu có chứa lục lạp, nhân và các bào quan khác như tế bào bình thường. Nhưng màng tế bào ở phía lỗ khí dày hơn ở phía đối diện.
Cơ chế đóng - mở khí khổng Khi 2 tế bào hình hình hạt đậu cấu tạo nên khí khổng trương nước, thành mỏng của tế bào hình hạt đậu căng ra làm cho thành dày cong theo => Khí khổng mở rộng (Hình a).  Khi mất nước, thành mỏng hết căng và thành dày duỗi thẳng => khí khổng đóng lại (Hình b). Tuy nhiên chúng ta lưu ý rằng là k…

Quá trình chuyển hóa nitơ trong đất

Nitơ là nguyên tố dinh dưỡng thiết yếu có vai trò đặc biệt quan trọng đối với thực vật (cây). Nhưng rễ cây chỉ hút được nitơ ở dạng NH4+ và NO3-. Nhưng trong không khí thì có các dạng nitơ chủ yếu N2 (ngoài ra còn có dạng NO hay NO2 nhưng gây độc cho cây) còn trong đất thì chủ yếu nitơ trong các hợp chất hữu cơ của xác động thực vật để lại.
Do đó, để cung cấp nitơ cho cây thì cần phải chuyển các dạng nitơ N2 cũng như nito trong các hợp chất có chứ nitơ thành dạng nitơ mà cây có thể hấp thụ được (NH4+ hoặc NO3-). Trong phạm vi bài này chúng ta cùng nhau tìm hiểu và phân tích thêm các quá trình chuyển hóa nitơ trong đất. Còn quá trình chuyển hóa nito trong không khí dạng N2 thành NH4+ được gọi là quá trình cố định nitơ (cố định đạm) chúng ta sẽ bàn ở bài sau.

Các vi khuẩn amôn hóa trong đất sẽ chuyển hóa niơ trong các hợp chất hữu cơ thành dạng NH4+. Nitơ dạng ion NH4+ này cung cấp cho cây.
NH4+ tồn dư trong đất, trong diều kiện hiếu khí và có các vi khuẩn nitrat hóa thì các vi khuẩn n…

Tính số nhiễm sắc thể, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân và giảm phân

Loài ong mật có bộ NST lưỡng bội 2n=32. Hợp tử của loài trải qua nguyên phân. Hãy cho biết có bao nhiêu NST, crômatit, tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì của quá trình nguyên phân? Để giải bài tập sinh học trên trước hết các bạn cần nhớ một số vấn đề sau:
NST nhân đôi ở kì trung gian (pha S) trở thành NST kép, tồn tài trong tế bào đến cuối kì giữa. Vào kì sau, NST kép bị chẻ dọc tại tâm động, tách thành 2 NST đơn, phân li đồng đều về 2 cực tế bào.Crômatit chi tồn tại ở NST kép, mỗi NST kép có 2 crômatit.Mỗi NST dù ở thể đơn hay kép đều mang một tâm động. Vậy có bao nhiêu NST trong tế bào thì sẽ có bấy nhiêu tâm động.Do vậy, gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài, số NST, số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì quá trình nguyên phân như bảng sau: Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST đơn 0 0 0 4n 2n Sô NST kép 2n 2n 2n 0 0 Số crômatit 4n 4n 4n 0 0 Số tâm động 2n 2n 2n 4n 2n Tương tự như vậy  bạn cũng có thể tìm được số NST, số crômatit, số tâm động có tron…

Tính số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con

Vận dụng toán xác suất để giải nhanh các bài tập sinh học phần quy luật phân li độc lập như: xác định số loại kiểu gen, kiểu hình ở đời con hay tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong các phép lai khi biết kiểu gen của bố mẹ mà không cần viết sơ đồ lai.

Theo quy luật phân li độc lập ta hiểu rằng: một phép lai có n cặp tính trạng, thực chất là n phép lai một cặp tính trạng. Như vậy khi đề bài cho biết kiểu gen có bố mẹ và tuân theo quy luật phân li độc lập thì ta chỉ cần dung toán xác suất để xác định nhanh số loại cũng như tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con theo quy tắc sau: Tỉ lệ KG khi xét chung nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau.Số KH khi xét chung nhiều cặp tính trạng bằng số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau.
Ví dụ: Cho biết A - hạt vàng : a- hạt xanh; B- hạt trơn : b - hạt nhăn; D - thân cao : d- thân thấp. Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: AabbDd x AaBbdd sẽ cho số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình riên…

Xác định số lượng và tỉ lệ phần trăm từng loại nuclêôtit trong phân tử ADN (hay gen)

Dạng bài tập sinh học về tính số lượng và tỉ lệ % từng loại  nuclêôtit trên cả 2 mạch của phân tử ADN (hay gen). Để giải bài tập này bạn cần lưu ý một số vấn đề sau: Cần nhớ:Các nuclêôtit trên hai mạch đơn của ADN (hay gen) liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sungA liên kết với T và ngược lại (T liên kết với A)G liên kết với X và ngược lai (X liên kết với G) Công thứcSố lượng từng loại nuclêôtit + A=T; G=X => $\frac{A+G}{T+X}=1$ + N=A+T+G+X=2A+2G=2T+2X + A+G=T+X= $\frac{N}{2}$ Tỉ lệ % từng loại nuclêôtit + %A=%T; %G=%X + %(A+T+G+X) = 100% => %(A+G)=%(T+X)=50%N + %A=%T=50%-%G=50%-%X; %G=%X=50%-%A=50%-%T
Bài tập có đáp án về tính số lượng, tỉ lệ phần trăm (%) từng loại nuclêôtit trong gen (hay ADN) Bài tập trắc nghiệm vận dụng 1. Gen có hiệu số gữa nuclêôtit loại T với loại nucleoit khác bằng 20%. Tỉ lệ phần trăm từng loại nuclêôtit của gen là: A. A=T=15%; G=X=35% B. A=T=35%; G=X=65% C. A=T=35%; G=X=15% D. A=T=30%; G=X=20% 2. Gen có A > G và có tổng giữa hai loại nuclêôtit bổ su…

Quá trình cố định nitơ phân tử

Quá trình liên kết $N_2$ với $H_2$ để hình thành nên $NH_3$ gọi là quá trình cố định nitơ. Trong tự nhiên có hai con đường cố định nitơ phân tử thành dạng nitơ mà cây hấp thụ được là: Con đường hóa học và con đường sinh học. Con đường hóa học cố định nitơ Nó là liên kết giữa $N_2$ với $H_2$ diễn ra theo phương thức hóa học (phản ứng hóa học) trong điều kiện nhiệt độ và áp suất cao (tia chớp sấm sét). Lượng $NH_3$ được tạo ra trong sấm sét (tia lữa điện) theo nước mưa rơi xuống và thâm nhập vào đất để cung cấp cho cây. Tuy nhiên lượng ion khoáng nitơ được hình thành theo phương thức này không nhiều. Con đường sinh học cố định nitơ Trong tự nhiên thì lượng nitơ cung cấp cho đất từ $N_2$ thông qua con đường cô định nitơ theo phương thức sinh học lớn gấp nhiều lần so với con đường hóa học ở trên. Con đường này diễn ra ngay trong điều kiện nhiệt độ và áp suất bình thường nhờ vi sinh vật cố định đạm (cố định nitơ). Vi sinh vật cố định nitơ có 2 nhóm là: vi sinh vật cố định nitơ sống tự do t…

Tính tổng số nuclêôtit trong ADN hay Gen

ADN là một đại phân tử sinh học được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân các đơn phân là nucleotit. Trong tự nhiên thì phân tử ADN có nhiều dạng cấu trúc nhưng dạng phổ biến nhất là cấu trúc ADN theo dạng B; Trong chương trình sinh học phổ thông thi chúng ta cũng chủ yếu bàn đến cấu trúc dạng B của ADN mà thôi.
Nếu bạn chưa biết cấu trúc ADN dạng B như thế nào thì hãy xem trước bài viết cấu trúc dạng B của phân tử ADN; Còn ở đây chúng ta chủ yếu bàn đến cách vận dụng lý thuyết về ADN vào giải những bài tập cụ thể liên quan đến cấu trúc ADN dạng B. Trước hết chúng ta bắt đầu với dạng bài tập đơn gian nhất trong series bài vết giải bài tập ADN cơ bản, và đây là bài đầu tiên sẽ hướng dẫn cách tính số nuclêôtit trong phân tử ADN (hay gen) khi biết một trong các đại lượng như: chiều dài ADN, khối lượng ADN, số liên kết hóa trị, số vòng xoắn. Sau đây chúng ta sẽ xem ví dụ về tính số nuclêôtit của ADN (có thể là phân tử ADN hoàn chỉnh hay chỉ là một đoạn ADN) cho từng trường hợp cụ thể:
Khi biết…

Cấu trúc và chức năng nhiễm sắc thể

Nếu như ADN là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử thì nhiếm sắc thể (NST) được xem là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào. Vì ADN và NST đều có đủ tiêu chuẩn của vật chất di truyền. Để hiểu rõ hơn các bạn hãy tiếp tục xem phần trình bày của Hải về cấu trúc và chức năng của NST ngay sau đây.

Đối với sinh vật nhân sơ nhiễm sắc thể (NST) chỉ là một phân tử ADN dạng vòng trần (chưa có cấu trúc NST). Cấu trúc NST ở sinh vật nhân thực thì tương đối phức tạp và trong nội dụng của bài viết này chỉ đề cập chi tiết đến cấu trúc và chức năng của NST ở sinh vật nhân chuẩn (nhân thực). Đầu tiên tôi trình bày khái quát về nhiễm sắc thể như sau: NST được cấu tạo tử chất nhiễm sắc, gồm ADN và prôtêin histôn.NST nằm trong dịch nhân của nhân tế bào.Mỗi loài có bộ NST đặc trưng bởi: hình thái, số lượng và đặc biệt là cấu trúc (trình tự sắp xếp các gen trên NST).Trong tế bào xôma lưỡng bội, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng. Tập hợp các cặp NST tương đồng (trừ NST giới tính) tạo thành bộ NST lưỡng bộ…

Cách viết giao tử cho thể tứ bội (4n) có kiểu gen AAaa

Sinh vật bình thường có bộ NST 2n, khi giảm phân sẽ cho giao tử bình thường n. Tuy nhiên trong thể đột biến như thể ba nhiễm, thể tứ bội thì giảm phân cho ra những loại giao tử như thế nào.
Ở bài này sẽ hướng dẫn các em cách viết và các định tỉ lệ các loại giao tử được tạo ra trong quá trình giảm phân của thể tứ bội (4n).
Ví dụ: thể tứ bội có kiểu gen AAaa giảm phân bình thường sẽ tạo ra những loại giao tử nào và tỉ lệ bằng bao nhiêu?
Để viết giao tử cho thể tứ bội các em sơ đồ hình chữ nhật như bên dưới.
Ở mỗi góc của hình chữ nhật ta viết mỗi alen. Ví dụ ở trên cơ thể có kiểu gen AAaa nên ta viết 2 góc có alen A và 2 góc có alen a. Sau đó ta sẽ nối các cạnh và 2 đường chéo để được số loại và tỉ lệ giao tử như sau: Số giao tử AA = 1Số giaotử aa = 1Số giao tử Aa = 4 Vậy cơ thể tứ bội có kiểu gen AAaa giảm phân sẽ cho ra 3 loại giao tử lưỡng bội là AA, aa và Aa với tỉ lệ: 1/6AA : 4/6Aa : 1/6aa.
Tất nhiên là ta chỉ xét một gen nào đó trong thể tứ bội và dạng này đề cũng đề cập 1 gen nào …
-