Chuyển đến nội dung chính

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Khái niệm về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là những biến đổi trong cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen hoặc làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST. Đột biến cấu trúc NST được phát hiện nhờ quan sát NST trong tế bào đang phân chia và nhờ nhuộm băng NST.

Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST là do các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo của các cromatit hoặc do tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên NST gây đứt gãy NST => làm phá vỡ cấu trúc NST.
Lý thuyết sinh học: Cấu trúc và chức năng NST

Các đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cấu trúc NST dẫn tới làm mất cân bằng gen, làm thay đổi vị trí của gen nên ảnh hưởng đến hoạt động của gen.

Khi trong mỗi cặp NST có một chiếc bị đột biến cấu trúc thì dẫn tới cặp NST đó không còn tương đồng với nhau, vì vậy ảnh hưởng đến sự tiếp hợp của NST ở kì đầu giảm phân I. Chính điều này đã làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của các thể đột biến cấu trúc NST. Vì do sự tiếp hợp bị thay đổi nên các nhà khoa học dựa vào hình thức tiếp hợp của các cromatit trong cặp NST tương đồng để nhận dạng và xác định loại đột biến cấu trúc NST.

2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiếm sắc thể

Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST là: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. Sau đây sẽ trình bày ngắn gọn phần khái niệm và hậu quả của mỗi dạng đột biến cấu trúc NST.

a. Mất đoạn

- NST bị đứt một đoạn không có tâm động (đoạn bị mất nằm ở đầu mút hoặc giữa tâm động và đầu mút của NST)

- Đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST => mất cân bằng gen nên thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ví dụ: Ở người mất đoạn NST 21 gây bệnh ung thu máu; mất đoạn nhỏ ở NST số 5 gây nên hội chứng "tiếng mèo kêu".
- Mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống được vận dụng để loại gen không mong muốn ra khỏi NST (ở một số cây trồng).

b. Lặp đoạn

- Một đoạn của NST lặp lại một hoặc nhiều lầm, do:

  • Trao đổi chéo không cân giữa các cromatit.
  • Đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng.
- Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen làm mất cân bằng gen có hại cho thể đột biến.

- Một số trường hợp làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Đột biến lặp đoạn ở làm tăng hoạt tính enzim amilaza; Đột biến lặp đoạn NST 16A trên NST X ở ruồi giấm làm mắt ruồi giấm bị thu giảm (biến mắt lồi thành mắt dẹt).
- Lặp đoạn là một trong những cơ chế góp phần làm xuất hiện các gen mới. Nguyên nhân là vì khi lặp đoạn sẽ làm tăng bản sao của gen. Sau đó có một trong số các bản sao tiếp tục bị đột biến gen làm xuất hiện gen mới thực hiện chức năng mới.
c. Đảo đoạn
- Một đoạn NST bị đứt (có hoặc không có tâm động) quay 180 độ rồi lại gắn vào vị trí cũ của NST làm thay đổi trật tự phân bố gen
- Đột biến đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen => hoạt động của gen bị thay đổi có thể gây hại cho thể đột biến.

  • Tạo tính đa dạng giữa các nòi trong loài.
  • Góp phần tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
Ví dụ: Người ta đã phát hiện được 12 dạng đảo đoạn khác nhau trên NST số 3 ở ruồi giấm liên quan đến khả năng thích ứng ở ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

d. Chuyển đoạn

- Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST.
- Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng, gồm: chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ.
- Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.
- Dạng đột biến chuyển đoạn thường làm giảm khả năng sinh sản.
- Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
- Chuyển đoạn nhỏ: ít ảnh hưởng đến sức sống, khá phổ biến ở các loài lúa, chuối, đậu.

3. Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

  • Đối với quá trình tiến hóa: đột biến làm cho hệ gen được cấu trúc lại, dẫn đến cách ly sinh sản là một trong những con đường hình thành loài mới.
  • Đối với nghiên cứu di truyền học: đột biến mất đoạn được ứng dụng để xác định vị trí của gen trên NST.
  • Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST đã  góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa.
Bài tiếp theo: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể 

Nhận xét

  1. Ở một loài thực vật, xét 4 gen đột biến được tạo ra từ 4 gen trội nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Số loại thể đột biến tối đa có thể được tạo ra trong quần thể là

    A. 27. B. 1. C. 80. D. 65.



    Trả lờiXóa
  2. cho e hỏi e bị chuyển đoạn NST số 11 và 2 thì có bao nhiêu % khả năng có thể sinh e bé bình thường ak?

    Trả lờiXóa
  3. Cho em hỏi ý nghĩa của chuyển đoạn là gì

    Trả lờiXóa

Đăng nhận xét

Cảm ơn bạn đã phản hồi, chúc quý độc giả sức khỏe và thành đạt!

Bài đăng phổ biến từ blog này

Tính số nhiễm sắc thể, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân và giảm phân

Loài ong mật có bộ NST lưỡng bội 2n=32. Hợp tử của loài trải qua nguyên phân. Hãy cho biết có bao nhiêu NST, crômatit, tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì của quá trình nguyên phân? Để giải bài tập sinh học trên trước hết các bạn cần nhớ một số vấn đề sau: NST nhân đôi ở kì trung gian (pha S) trở thành NST kép, tồn tài trong tế bào đến cuối kì giữa. Vào kì sau, NST kép bị chẻ dọc tại tâm động, tách thành 2 NST đơn, phân li đồng đều về 2 cực tế bào. Crômatit chi tồn tại ở NST kép, mỗi NST kép có 2 crômatit. Mỗi NST dù ở thể đơn hay kép đều mang một tâm động. Vậy có bao nhiêu NST trong tế bào thì sẽ có bấy nhiêu tâm động. Do vậy, gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài, số NST, số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kì quá trình nguyên phân như bảng sau: Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Số NST đơn 0 0 0 4n 2n Sô NST kép 2n 2n 2n 0 0 Số crômatit 4n 4n 4n 0 0 Số tâm động 2n 2n 2n 4n 2n T

Số lượng tế bào con, số NST cần cung cấp, số thoi vô sắc xuất hiện (hoặc bị phá hủy) qua nguyên phân

Để làm tốt bài tập sinh học dạng này các bạn cần xem lý thuyết về nguyên phân trước. Ngoài ra có thể xem thêm dạng bài tập về tính số NST, số crômatit và số tâm động qua các kì của nguyên phân . Sau đây mình sẽ hướng dẫn các bạn làm bài tập tiếp theo: dạng bài tập về tính số lượng tế bào con, số NST cần cung cấp, số thoi vô sắc xuất hiện (bị phá huỷ) qua nguyên phân. Trước tiên các bạn cần hiểu và nhớ một số công thức sau Số tế bào sinh ra qua nguyên phân: + Một tế bào qua k lần nguyên phân sẽ hình thành $2^k$ tế bào con. + a tế bào đều nguyên phân k lần, số tế bào con được tạo thành là: $a.2^k$ tế  bào. Số NST đơn môi trường cần cung cấp: + Một tế bào lưỡng bội (2n NST) qua k lần nguyên phân, số NST đơn môi trường nội bào cần cung cấp: $2^k.2n-2n =  (2^k-1)2n$. + Vậy, a tế bào có 2n NST đều nguyên phân k lần, môi trường cần cung cấp số NST là: $a.(2^k-1)2n$. Số thoi vô sắc xuất hiện, bị phá hủy: + Thoi vô sắc xuất hiện ở kì trước, bị phân hủy hoàn toàn vào kì cuối. Vậy có ba

Tính số loại và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con

Vận dụng toán xác suất để giải nhanh các bài tập sinh học phần quy luật phân li độc lập như: xác định số loại kiểu gen, kiểu hình ở đời con hay tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong các phép lai khi biết kiểu gen của bố mẹ mà không cần viết sơ đồ lai. Theo quy luật phân li độc lập ta hiểu rằng: một phép lai có n cặp tính trạng, thực chất là n phép lai một cặp tính trạng. Như vậy khi đề bài cho biết kiểu gen có bố mẹ và tuân theo quy luật phân li độc lập thì ta chỉ cần dung toán xác suất để xác định nhanh số loại cũng như tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con theo quy tắc sau: Tỉ lệ KG khi xét chung nhiều cặp gen bằng các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Số KH khi xét chung nhiều cặp tính trạng bằng số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau. Ví dụ:  Cho biết A - hạt vàng : a- hạt xanh; B- hạt trơn : b - hạt nhăn; D - thân cao : d- thân thấp. Tính trạng trội là trội hoàn toàn. Phép lai P: AabbDd x AaBbdd  sẽ cho số loại và tỉ lệ kiểu g

Vai trò của thận và gan trong cần bằng áp suất thẩm thấu

Môi trường bên trong cơ thể sinh vật (nội môi) nói chung và cơ thể người nói riêng luôn được duy trì ổn định. Ví dụ như người trưởng thành có nhiệt độ thân nhiệt khoảng 37,5 độ C, áp suất thẩm thấu trong máu và dịch mô khoảng 0,9atp, nồng độ gulozo (đường) trong máu khoảng 108 - 140mg/dl, nồng độ pH khoảng 7.35 – 7.45 ... Điều gì xảy ra nếu như các điều kiện lí hóa bên trong cơ thể chúng ta không còn ở trong vùng bình thường? Khi cơ thể chúng ta nhiệt độ quá cao hay quá thấp; điều gì sẽ xảy ra khi nồng độ đường trong máu luôn quá cao hay quá thấp; điều gì sẽ xảy ra khi áp suất thẩm thấu trong cơ thể luôn cao hay thấp hơn mức bình thường? Câu trả lời chung là cơ thể không còn khỏe mạnh (hay là đã bị bệnh). Trong nội dung bài này chúng ta cùng nhau tìm hiểu có chế để cân bằng áp suất thẩm thấu trong trong môi trường bên trong cơ thể mà cụ thể là trong máu (dịch tuần hoàn). Áp suất thẩm thấu trong máu phụ thuộc vào lượng nước và nồng độ các chất hòa tan trong máu mà chủ yếu là hà

Chu kỳ tế bào, quá trình nguyên phân và giảm phân

Trong chương trình sinh học lớp 10 thì nội dung về chu kỳ tế bào, nguyên phân và giảm phân các em cần học kỹ và làm bài tập liên quan. Đây là kiến thức hết sức quan trọng để có thể học tiếp những kiến thức liên quan ở lớp tiếp tiếp theo. Cơ chế nguyên phân Cơ chế giảm phân Kiến thức các em đọc ở sách giáo khoa sinh học lớp 10, ở phần này tác giả chỉ trích một số câu hỏi thường gặp trong nội dung chuyên đề chu kỳ tế bào, quá trình nguyên phân và giảm phân. Câu 1. Trình bày khái niệm và nêu những giai đoạn của chu kì tế bào? – Chu kì tế bào là khoảng thời gian giữa 2 lần phân bào liên tiếp. Một chu kì tế bào bao gồm kì trung gian và quá trình nguyên phân. Kì trung gian gồm ba pha theo thứ tự là G1 , S, G2, trong đó pha G1 là thời kì sinh trưởng chủ yếu của tế bào; pha S diễn ra sự nhân đôi của ADN và nhiễm sắc thể. Kết thúc pha S, tế bào sẽ chuyển sang pha G2, lúc này tế bào sẽ tổng hợp tất cả những gì còn lại cần cho quá trình phân bào. Nguyên phân diễn ra ngay sau pha G2

Quá trình tiêu hóa ở động vật ăn thực vật nhai lại

Thực vật là loại thức ăn nghèo dinh đưỡng và khó tiêu hóa (trong thức ăn chủ yếu là xenlulôzơ; ít tinh bột và prôtên,..). Để thích nghi với loại thức ăn có đặc điểm như vậy thì động vật ăn thực vật nói chung và động vật ăn thực vật có dạ dày 4 túi ( động vật có dạ dày 4 ngăn hay động vật nhai lại ) cũng có những đặc điểm cấu tạo cũng như quá trình tiêu hóa phù hợp. Trâu, bò, dê, cừu lấy thức ăn (cỏ) và nhai qua loa, sau đó nuốt thức ăn vào dạ cỏ. Khi nghỉ ngơi, chúng ợ thức ăn từ dạ cỏ lên miệng và nhai lại rất kĩ (gọi là động vạt nhai lại). Ở nội dung bài này chúng ta sẽ tìm hiểu về quá trình tiêu hóa ở động vật ăn thực vật nhai lại. Tiêu hóa ở miệng Hàm răng của động vật nhai lại phù hợp với bứt cỏ và nghiền thức ăn. Ở trâu, hàm trên có tầm sừng thay cho răng cửa và răng nanh, rặng cạnh hàm và răng hàm. Hàm dưới có răng cửa và răng nanh giống nhau, có tác dụng tì cỏ vào tấm sừng hàm trên. Giữa răng của, răng nạnh với răng cạnh hàm, răng hàm có khoảng trống tạo thuận lợi c

Công thức tính áp suất thẩm thấu của tế bào

Một dung dịch đường glucozơ có nồng độ 0,01M. Hãy xác định áp suất thẩm thấu của dung dịch ở nhiệt độ 25 độ C? Thư của bạn Hoàng Yến Hướng dẫn cho bạn Hoang Yến: Bài này ta dung công thức tính áp suất thẩm thấu (ASTT) của tế bào như sau: P = RTCi = 0,82.(273+25).0,01.1 = 0,24354 (atm) Công thức tính áp suất thẩm thấu (ASTT) của tế bào như sau: P = RTCi P : Áp suất thẩm thấu (atm) R : hăng số ≈ 0,082 amt/độ K.mol T : nhiệt độ tuyệt đối ( º K) = ( º C) + 273 C : nồng độ mol/l; C = n/V; n: số mol chất tan; V: thể tích dung dịch i: hệ số Van Hôp, lượng tiểu phân chất tan phân ly và tái hợp khi tan vào dung mô:   i = 1 + α(n-1) i = (n/n0)(ν-1) + 1 =  α (ν-1) + 1 α  = n/n0 n: số mol chất đã điện li n0: tổng số mol chất hòa tan v: số ion tạo ra từ 1 phân tử chất điện li. Áp suất thẩm thấu của dung dịch lỏng chứa chất tan không điện li thỏa mãn phương trình: P = CRT Thay C = n/V = m/MV à ta được: PV = (m/M)RT V: thể tích dung dịch (lít) chứa m gam chất tan. M: Khối lượng phân t

Hô hấp kép ở chim

Cơ quan hô hấp của chim bay có cấu tạo đặc biệt, gồm đường hô hấp, phổi và túi khí. Cơ quan hô hấp và hoạt động hô hấp của chim thể hiện sự thích nghi cao với hoạt động bay lượn. 1. Đường hô hấp Từ khe họng dẫn đến thanh quản gồm sụn nhẫn và sụn hạt cau. Ở chim 2 sụn này không tham gia phát thanh vì chúng có cơ quan phát thanh riêng được gọi là minh quản (syrinx). Minh quản nằm ngay ở nơi phân khí quản thành 2 phế quản, cấu tạo nói chung giống với thanh quản. Chim có 2 loại dây thanh dài ngắn khác nhau, nhờ cơ hót hoạt động rất linh hoạt nên phát ra tiếng kêu rất đặc trưng. 2. Phổi Phổi của chim nhỏ, là 1 túi xốp, ít giãn nở vì ẩn sâu vào gốc xương sườn, có vô số các vi khí quản. Phổi chim có dung tích lớn, diện tích mao mạch rất lớn có nhiều phế nang và tiểu phế nang. 3. Túi khí Phế quản đi tới phổi tạo ra các vi khí quản, xuyên qua thành phổi tạo thành các túi đặc biệt gọi là túi khí. Ngoài các túi chính nằm ở phần bụng và phần ngực, còn có các túi nhỏ len lỏi trong nội quan. Chim c

Pha sáng của quang hợp

Quá trình quang hợp ở các nhóm thực vật (C3, C4 và CAM) đều có 2 pha là pha sáng và pha tối. Điểm khác nhau trong quang hợp ở các nhóm thực vật chủ yếu ở pha tối.  Pha sáng của quang hợp diễn ra trên màng Tilacôit của lục lạp, nó thực ra là quá trình chuyển năng lượng ánh sáng đã lược diệp lục hấp thụ thành năng lượng hóa học trong ATP và NADPH cụ thể như sau: Hấp thu năng lượng ánh sáng: DL $\rightarrow $ DL* Quang phân li nước: $ 2H_2O \rightarrow 4H^+ + 4e^- + O_2$ Photphorin hóa tạo ATP:  3ADP + 3Pi $\rightarrow $ 3ATP Tổng hợp NADPH: $2NADPH + 4H^+ + 4e^- \rightarrow  2NADPH$ ATP và NADPH được tạo ra ở pha sáng sẽ tiếp tục tham gia vào pha tối để tổng hợp nên $C_6H_{12}O_6$. Tuy nhiên để tạo được 1 phân tử $C_6H_{12}O_6$ thì cần 18ATP và 12NADPH từ pha sáng. Vậy phương trình tổng quát của pha sáng: $12H_2O + 18ADP + 18Pi + 12NADP^+ \rightarrow 18ATP + 12NADPH + 6O_2$ Bài tiếp theo: Pha tối quang hợp ở thực vật C3 (chu trình Canvin)

Bài tập liên quan đến chu kì tim

Dạng bài tập liên quan đến chu kì tim thuộc chủ đề sinh lí tuần hoàn ở phần sinh lí động vật trong chương trình sinh học lớp 11. Phần bài tập này thường được ra trong các kì thi HSG cấp trường, cấp tính môn sinh học. Như chúng ta đã biết, đối với người trưởng thành (bình thường) thì mỗi chu kì tìm gồm có 3 pha (pha co tâm nhĩ, pha co tâm thất và pha dãn chung) với tổng thời gian của một chu kì tim là 0,8 giây. Trong đó: Pha co tâm nhĩ: 0,1 giây Pha co tâm thất: 0,3 giây Pha giãn chung: 0,4 giây Những động vật khác cũng tương tự, trong mỗi chu kì tìm cũng gồm 3 pha nhưng thời gian mỗi pha cũng như tổng thời gian của mỗi chu kì là có thể khác nhau ở các loài động vật khác nhau. Nêu như thời gian của mỗi chu kì tim càng ít thì số nhịp tim (số chu kì tim) trong mỗi phút (60 giây) càng cao và ngược lại. Nếu gọi: Q: lưu lượng máu đẩy vào động mạch / phút (lưu lượng tim). Qs: lượng máu bơm vào động mạch / chu kì tim. f: số chu kì tìm/phút (số nhịp tim). V1: thể tích m